Летальные скелетные дисплазии

Летальные скелетные дисплазии представляют собой гетерогенную группу состояний, которые обычно характеризуются невозможностью продолжительного выживания вне утробы матери. К ним относятся (в алфавитном порядке):

• ахондрогенез

• ателостеогенез

• кампомелическая дисплазия

• точечная хондродисплазия: летальные варианты

• метатропическая дисплазия: летальные варианты

• дисплазия Пакмана

• перинатальная летальная гипофосфатазия: первично метаболическое нарушение, но имеющее выраженные скелетные проявления

• несовершенный остеогенез II типа: вторая по частоте летальная скелетная дисплазия

• танатофорная дисплазия: наиболее частая летальная скелетная дисплазия

• синдромы коротких рёбер — полидактилии (SRPS)