Ахондрогенез

Ахондрогенез представляет собой группу редких и крайне тяжёлых скелетных дисплазий.

Эпидемиология

Распространённость оценивается как 1:40 000, без выявленной половой предрасположенности.

Патология

Классифицируется как остеохондродисплазия, характеризующаяся нарушением развития как костной, так и хрящевой ткани. Выделяют несколько подтипов заболевания:

• тип 1

  • тип 1A: подтип Хьюстона — Харриса

  • тип 1B: подтип Паренти — Фраккаро

• тип 2: ахондрогенез Лангера — Сальдино

Генетика

Мутации в генах SLC26A2 и COL2A1 вызывают ахондрогенез типов 1B и 2 соответственно. Генетическая причина ахондрогенеза типа 1A до сих пор неизвестна. Тип наследования — аутосомно-рецессивный при типах 1A и 1B и аутосомно-доминантный с мутациями de novo при типе 2.

Рентгенологические признаки

УЗИ

Ультразвуковая диагностика возможна после 13 недель гестации, когда отёк воротникового пространства может выявляться как ранний (хотя и неспецифический) признак.

Костные структуры плода часто не удаётся визуализировать. Также может наблюдаться выраженная микромелия. Оссификация свода черепа может сохраняться при типе II, что, в свою очередь, может создавать картину «плавающей головки».

Дополнительные ультразвуковые данные включают:

• микрогнатия

• макроцефалия

• выступающие лобные бугры

• плоское лицо

• вывернутые кпереди (антевертированные) ноздри

• длинный фильтрум

• узкая грудная клетка плода

• аплазия/гипоплазия легких

• при типе 1A могут присутствовать переломы ребер

Другие вспомогательные ультразвуковые признаки могут включать:

• многоводие

• развитие водянки плода

Лечение и прогноз

Прогноз в целом неблагоприятный: большинство младенцев рождаются мертворожденными или умирают вскоре после рождения.

История и этимология

Термин «ахондрогенез» был впервые использован в 1952 году профессором цитогенетики Marco Fraccaro (1926–2008), который отметил, что аналогичный клинический случай был опубликован G C Parenti в 1936 году. Поэтому подтип 1B также известен как синдром Паренти — Фраккаро.

Дифференциальный диагноз

В лёгких случаях в дифференциальный ряд обычно входит гипохондрогенез. При отсутствии костей свода черепа (тип 1A/1B) по данным антенатального УЗИ следует исключать акранию.

См. также

• ахондроплазия: частая причина карликовости; не следует путать с ахондрогенезом

• ахондрогенез

  • тип 1: 

    • тип 1A: подтип Хьюстона — Харриса

    • тип 1B: подтип Паренти — Фраккаро

  • тип 2: синдром Лангера — Сальдино