Ахондрогенез 1A

Ахондрогенез типа Ia, также известный как подтип Хьюстона — Харриса, представляет собой подтип ахондрогенеза. Это крайне редкая летальная скелетная дисплазия (хондродисплазия), характеризующаяся тяжелым нарушением энхондрального окостенения.

Клиническая картина

К частым клиническим проявлениям относятся:

• низкая масса тела при рождении
• аномалии развития скелета
• выраженное укорочение конечностей
• короткая шея
• неполное окостенение костей, особенно свода черепа
• врождённые пороки сердца
  • открытый артериальный проток
  • дефекты межпредсердной перегородки
  • дефекты межжелудочковой перегородки
• дыхательные нарушения

Патология

В хряще пластинки роста полностью отсутствует формирование колонковой зоны и выявляется увеличение хондроцитов за счёт внутриклеточных вакуолей. 

См. также

• ахондрогенез
  • тип I: 
    • тип Ia: подтип Хьюстона — Харриса
    • тип Ib: подтип Паренти — Фраккаро
  • тип II: синдром Лангера — Сальдино