Дефект межпредсердной перегородки

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) — второй по частоте врождённый порок сердца после дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Диагностика часто откладывается до взрослого возраста, когда возникают такие осложнения, как предсердные аритмии или лёгочная гипертензия. Рентгенолог может первым заподозрить диагноз, выявив типичные признаки на рентгенограмме органов грудной клетки.

Терминология

Термин «ДМПП» в широком смысле используется для описания любого сообщения у взрослых, обеспечивающего сброс крови между предсердиями, включая дефекты эндокардиальных валиков, венозного синуса и коронарного синуса.

Истинная межпредсердная перегородка представляет собой небольшую область вокруг овальной ямки, которую можно удалить без формирования эпикардиального свища. Небольшой размер этой зоны соприкосновения предсердий является следствием механизма формирования и протяженности нормальной вторичной перегородки (septum secundum). Эта перегородка образуется в результате инвагинации стенки предсердия с прилежащими эпикардиальными тканями. Овальная ямка не покрыта вторичной перегородкой, а дно ямки образовано эмбриональной первичной перегородкой (septum primum).

Хотя дефекты истинной перегородки обычно называют «вторичными ДМПП», их также можно охарактеризовать как дефекты овальной ямки. Термин «дефект secundum», скорее всего, указывает на нормальное отсутствие вторичной перегородки в этой области; однако для формирования патологического ДМПП необходимо, чтобы овальная ямка не была закрыта подлежащей первичной перегородкой, что может быть обусловлено аномалией развития одной или обеих этих структур.

Вторичный ДМПП (secundum ASD) часто ошибочно путают со вторичным отверстием (ostium secundum) — нормальным отверстием, формирующимся в первичной перегородке (septum primum) около свода предсердий. У плода оно сообщается с овальной ямкой (fossa ovalis), образуя канал, который обеспечивает сброс крови справа налево после закрытия первичного отверстия (ostium primum) (когда первичная перегородка срастается с эндокардиальными валиками). На аутопсии у 34% взрослых это сообщение сохраняется в виде зондируемого туннеля, идущего от овальной ямки ко вторичному отверстию, и обозначается как «открытое овальное окно».

Эпидемиология

На дефекты межпредсердной перегородки приходится 10% всех врожденных пороков сердца, и они чаще встречаются у женщин (М:Ж = 1:2). Отягощенный семейный анамнез по ДМПП выявляется в 2% случаев.

Факторы риска

Дефекты межпредсердной перегородки чаще встречаются у пациентов со следующими состояниями:

• Синдром Дауна: у 50% имеются врожденные пороки сердца, причем преобладают дефекты эндокардиальных валиков, превышая по частоте вторичный ДМПП

• другие трисомии

• Синдром Холта — Орама: аутосомно-доминантное наследование, мутации гена T-box-5 (TBX5) препятствуют нормальному развитию верхних конечностей и сердца

• Синдром Эллиса — ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия): у 50% имеются мутации в генах EVC или EVC2, аутосомно-рецессивное наследование, встречается редко, но более распространен среди амишей Старого обряда в Пенсильвании и коренного населения Западной Австралии

• семейный ДМПП (без скелетных проявлений), аутосомно-доминантный тип наследования вследствие мутаций в гене сердечного фактора транскрипции NKX2.5

• варианты гена GATA4 также играют роль в развитии ДМПП

Клиническая картина

Всех пациентов с вышеуказанными синдромами лучше всего обследовать с помощью УЗИ. Несиндромальный ДМПП обычно протекает клинически бессимптомно (в отличие от небольших транзиторных ДМЖП, при которых большая разница давлений создает громкий шум и даже пальпируемое дрожание). Как правило, симптомы отсутствуют и определяются лишь незначительные признаки, обусловленные потоком крови, такие как фиксированное широкое расщепление второго тона сердца или шум изгнания в проекции легочной артерии. При более выраженном сбросе могут наблюдаться непереносимость физических нагрузок, одышка при нагрузке и рецидивирующая пневмония.

Даже при высоком уровне медицинской помощи более 50% случаев не проявляются вплоть до взрослого возраста и развития таких осложнений, как фибрилляция предсердий, легочная гипертензия и правожелудочковая сердечная недостаточность. Податливость левого желудочка с возрастом снижается, что приводит к увеличению сброса крови слева направо. К возрасту 60 лет клинические симптомы появляются практически у всех пациентов ^ref.

ЭКГ

Неосложненный вторичный ДМПП:

• синусовый ритм

• отклонение электрической оси сердца вправо

• паттерн rSR’ в V1

• блокада правой ножки пучка Гиса (указывает на дилатацию ВТПЖ)

• зазубрина на терминальной части восходящего колена зубца R в нижних отведениях от конечностей (симптом крючка / crochetage) описывается как признак, коррелирующий с объемом сброса

Первичный ДМПП:

• удлинение интервала PR (вследствие дилатации левого предсердия)

• отклонение электрической оси сердца влево

• паттерн rSR’ в V1

• блокада правой ножки пучка Гиса или нарушение внутрижелудочковой проводимости

Дефект венозного синуса:

• отрицательный зубец P в отведении III

• отклонение электрической оси сердца влево

Легочная гипертензия влияет на эти данные исследования следующим образом:

• исчезновение паттерна rSR’ в V1

• высокий монофазный зубец R и глубокая инверсия зубца T

Патология

Эмбриология

(Подробное описание см. в статье развитие сердца.)

Фетальное кровообращение должно происходить в обход развивающихся лёгких вплоть до рождения, когда они берут на себя дыхательную функцию. К этому моменту сосудистое русло лёгких уже достаточно развито, чтобы функционировать последовательно с системным кровотоком.

Разделение полостей предсердий начинается с роста тонкой первичной перегородки (septum primum) от крыши предсердия по направлению к эндокардиальным подушечкам в области атриовентрикулярного соединения. Первичное отверстие (ostium primum) представляет собой щель между перегородкой и подушечками. До закрытия первичного отверстия должно открыться вторичное отверстие (ostium secundum), расположенное около крыши предсердия.

Вторичная перегородка (septum secundum) формируется за счет неполного впячивания стенки предсердия со стороны правого предсердия вдоль первичной перегородки (septum primum), оставляя свободный участок первичной перегородки в области овальной ямки. Кровь продолжает сбрасываться справа налево через открытое овальное отверстие, выходя через вторичное отверстие (ostium secundum). После рождения и начала дыхания давление в левом предсердии повышается. Это прижимает первичную перегородку к овальной ямке (по типу створчатого клапана), приводя к функциональному закрытию. Примерно у 2 из 3 человек в течение последующих месяцев происходит сращение, закрывающее этот канал.

Типы

Обычно выделяют четыре основных типа дефекта, однако только первые два и открытое овальное окно являются истинными дефектами перегородки:

• вторичный ДМПП (овальная ямка)

  • овальная ямка может быть большого размера или отмечается дефицит первичной перегородки

  • 75% всех ДМПП, 7% всех врожденных пороков сердца, с увеличением доли до 40% в возрасте старше 40 лет

  • обычно является изолированной аномалией

• первичный ДМПП (дефект эндокардиальных подушечек) 

  • 15-20% всех ДМПП

  • спектр от первичного ДМПП с расщеплением митрального клапана до дефекта атриовентрикулярной перегородки с общим АВ-клапаном (АВ-канал)

  • выраженная связь с трисомией по 21-й хромосоме

  • смертность 50% в течение 1 года без лечения

• дефекты типа sinus venosus (венозного синуса)

  • <10%

  • верхний тип встречается значительно чаще и обычно ассоциирован с аномальным дренажем правой верхней легочной вены в ВПВ

  • нижний дефект обычно ассоциирован с аномальным дренажем правой нижней легочной вены в НПВ

  • ассоциирован с частичным аномальным дренажем легочных вен (ЧАДЛВ)

• дефект крыши коронарного синуса

  • <1%

  • коронарный синус дренируется в левое предсердие

  • ассоциирован с персистирующей левой ВПВ

Открытое овальное окно (ООО) представляет собой персистирующий узкий канал от овальной ямки к эмбриональному вторичному отверстию. Оно может служить источником парадоксальной эмболии при повышении давления в правом предсердии (например, при пробе Вальсальвы, лёгочной гипертензии). В одной серии аутопсий проходимость при зондировании была обнаружена в 34% случаев.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография

Картина зависит от величины сброса, наличия или отсутствия митральной недостаточности и возраста пациента:

• в пределах нормы при небольшом дефекте межпредсердной перегородки и отсутствии осложнений

• плеонаемия (легочное полнокровие) вследствие усиления легочного кровотока

  • расширенные легочные сосуды на всем протяжении легких

  • сосуды прослеживаются до самой периферии легких

• кардиомегалия вследствие дилатации правого предсердия и правого желудочка

• легочная гипертензия

  • расширенные проксимальные отделы легочных артерий

  • обеднение сосудистого рисунка на периферии («симптом обрубленного дерева»)

  • гипертрофия правого желудочка (приподнятая верхушка сердца, широкая зона прилегания к грудине в боковой проекции)

  • небольшая нормальная дуга аорты

  • дилатация левого предсердия возникает только при сопутствующей митральной недостаточности

КТ

Те же признаки визуализируются лучше по сравнению с рентгенографией, кроме того, можно оценить диаметр камер, толщину стенок и аорто-легочное соотношение. (Фазу сердечного цикла можно оценить, если контрастное вещество оконтуривает клапаны.) Может определяться дефект. В случае дефекта венозного синуса, вероятно, будет присутствовать ЧАДЛВ. ООО можно визуализировать при дополнительном болюсном введении физиологического раствора; небольшая струя контрастированной крови может косо проходить через перегородку к крыше левого предсердия. Бескрышный коронарный синус дренируется в левое предсердие и может сочетаться с персистирующей ВПВ. Оценка коронарных артерий полезна у пациентов старшего возраста ^ref.

Ультразвуковое исследование

Дефект можно визуализировать и измерить, хотя дефекты венозного синуса могут определяться только при ЧПЭхоКГ ^ref. Трикуспидальная регургитация чаще встречается при дилатации правых камер сердца и позволяет оценить давление в правом желудочке ^ref.

МРТ

Используется для структурной и функциональной оценки, а также для количественной оценки шунта путем измерения отношения легочного кровотока (Qp) к системному (Qs), то есть Qp:Qs.

Ангиография (ДСА)

Катетеризация коронарных артерий может быть полезна, если измерение давления ненадёжно, или для оценки коронарных артерий у пациентов старшего возраста ^ref.

Лечение и прогноз

Полный АВ-канал без хирургической коррекции на первом году жизни сопровождается 50% летальностью. Напротив, небольшие ДМПП могут закрываться в детском возрасте, а другие могут никак не проявляться вплоть до 60 лет! В целом выживаемость составляет <50% после 40–50 лет, а последующая ежегодная смертность составляет около 6%. 

Ультразвуковая оценка позволяет определить, какие дефекты подходят для транскатетерного закрытия окклюдером, и помогает контролировать ход процедуры. Осложнением процедуры может стать перфорация сердца.

Некоторые дефекты требуют открытого хирургического вмешательства, смертность при котором составляет <3%.

Как хирургическое вмешательство, так и установка окклюдера несут в себе риск развития предсердных аритмий и тромбоэмболии.

Осложнения

• при развитии лёгочной гипертензии беременность сопряжена с высоким риском из-за увеличения объёма циркулирующей крови и повышенного сердечного выброса

• предсердные аритмии, например фибрилляция предсердий

• лёгочная гипертензия, приводящая к синдрому Эйзенменгера и правожелудочковой сердечной недостаточности

• парадоксальная эмболия

• пролапс митрального клапана вследствие изменения геометрии