Радиопедия
Меню

Циклопия с хоботком

Случай предоставил Rupesh Namdev

Клиническая картина

Анамнез без особенностей. Акушерское УЗИ в третьем триместре.

Данные пациента

Пол:
Женский

Из случая: Циклопия с хоботком

УЗИ На весь экран

На изображениях в B-режиме и 3D-реконструкциях поверхности определяются единственная срединно расположенная глазница с одним глазным яблоком (циклопия) и хоботкообразный нос без ноздрей. Также у плода выявлена алобарная голопрозэнцефалия. Сопутствующих аномалий сердца или органов брюшной полости не обнаружено.

Обсуждение

Циклопия — редкое и летальное состояние, которое характеризуется слиянием глазниц, аринией и наличием хоботка (пробосциса) . Чаще всего она наблюдается в сочетании с голопрозэнцефалией (алобарной формой) и синдромом Патау (трисомией 13).

При голопрозэнцефалии из-за нарушения развития эмбрионального переднего мозга, отвечающего за индукцию развития двух глазниц, формируется только одна глазница. Этот глаз расположен по центру в области, которую обычно занимает корень носа. Хоботок представляет собой нефункционирующий придаток, прикрепленный ко лбу над центральным глазом.

Иногда это состояние также может сочетаться с пороками сердца (дефект межпредсердной перегородки, синдром гипоплазии левых отделов сердца, аномальное сообщение между правым желудочком и аортой).

Приблизительно в 1,05 на 100 000 рождений, включая мертворождённых, выявляется циклопия.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Rupesh Namdev, Radiopaedia.org, rID: 27256, CC BY-NC-SA