Дефект межжелудочковой перегородки

Дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) представляют собой отверстие или дефект в межжелудочковой перегородке, обеспечивающий сообщение между правым и левым желудочками. Как правило, они приводят к сбросу крови слева направо.

Небольшой дефект межжелудочковой перегородки исторически известен как Maladie de Roger или болезнь Роже.

Эпидемиология

Они представляют собой одну из наиболее частых врождённых аномалий сердца и могут встречаться в сочетании с другими врождёнными пороками сердца (до 40% случаев). Они считаются наиболее частой врождённой аномалией сердца, диагностируемой у детей, и второй по частоте у взрослых. Расчётная распространённость составляет ~1 на 400 рождений.

Клиническая картина

Клиническая картина варьирует в зависимости от размера и обусловленной им тяжести дефекта межжелудочковой перегородки. Небольшие дефекты с минимальным сбросом крови могут протекать бессимптомно, однако при прекордиальной аускультации вдоль левого края грудины может выслушиваться громкий грубый пансистолический шум (шум Роже). Более крупные дефекты, напротив, могут вызывать признаки сердечной недостаточности, такие как одышка при физической нагрузке, набухание яремных вен, гепатомегалия, периферические отёки или задержка физического развития у детей, при этом шум может быть очень тихим.

Помимо пансистолического шума, также могут выслушиваться средне-/позднедиастолический шум, симулирующий митральный стеноз, а также систолический шум изгнания, симулирующий аортальный стеноз, каждый из которых обусловлен усилением легочного кровотока по сравнению с системным, приводящим к прохождению большего общего объема крови через левое предсердие и желудочек. Цианоз у пациентов с дефектами межжелудочковой перегородки обычно не наблюдается (если только не развивается синдром Эйзенменгера).

ЭКГ

Хотя небольшие дефекты межжелудочковой перегородки остаются электрокардиографически бессимптомными, при более крупных дефектах классически выявляются некоторые из следующих признаков:

• увеличение левого предсердия

• высокий вольтаж комплексов левого желудочка (HLVV)

  • вольтажные критерии гипертрофии левого желудочка

• выраженные двухфазные комплексы RS (V2-V4) с амплитудой >50 мм

  • известен как феномен Каца — Вахтеля

Патология

Понимание сложного эмбрионального развития сердца имеет важное значение для понимания многочисленных возможных аномалий, которые могут возникать.

Классификация

Единого консенсуса (на 2018 год) по описанию/классификации дефектов межжелудочковой перегородки не существует, хотя они могут основываться на локализации (топографии) с точки зрения правого желудочка и/или краях дефекта.

Локализация (топография)

• центральный перимембранозный

• приточный

• трабекулярный мышечный

• выводной

Края

• перимембранозные

• мышечные

• юкстаартериальные

Количественная оценка размера дефекта

Хотя наличие и степень выраженности сброса обычно оцениваются с помощью визуализирующих методов (например, эхокардиографии), а более точно, но значительно реже — с помощью катетеризации сердца, размер дефекта часто полуколичественно оценивается относительно диаметра аортального кольца пациента:

• дефекты размером <25% от диаметра аортального кольца считаются малыми

• дефекты с диаметром >75% от диаметра аортального кольца считаются большими

• размер дефекта считается средним, если он находится в диапазоне между указанными пороговыми значениями

Критерии оценки размеров также включали определение тяжести по абсолютному значению диаметра (например, <5 мм определяет малый дефект, 10 мм и более считается большим); однако значимость может варьировать в зависимости от локализации/типа дефекта межжелудочковой перегородки и возраста, а также дихотомической классификации относительно диаметра, приведенного к площади поверхности тела (BSA):

• спонтанное закрытие менее вероятно при дефектах с площадью более 0,5 см на квадратный метр BSA по сравнению с дефектами ниже этого порогового значения

Сочетанная патология

Дефект межжелудочковой перегородки может встречаться изолированно или в сочетании с другими сердечно-сосудистыми аномалиями:

• сочетанная кардиоваскулярная патология

  • тетрада Фалло

  • общий артериальный ствол

  • двойное отхождение магистральных артерий от правого желудочка

    • включая аномалию Тауссиг — Бинга

  • коарктация аорты

  • атрезия трёхстворчатого клапана

  • аортальная регургитация

  • стеноз лёгочной артерии

• сочетанная экстракардиальная патология

  • анеуплоидии/хромосомные аномалии

    • трисомия 21

    • трисомия 18

    • трисомия 13

  • другие синдромальные ассоциации: существует несколько, включая

    • синдром Холта-Орама

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Рентгенограмма органов грудной клетки при небольшом дефекте межжелудочковой перегородки может быть в пределах нормы. При более крупных дефектах межжелудочковой перегородки может выявляться кардиомегалия (в частности, увеличение левого предсердия, хотя правый и левый желудочки также могут быть увеличены). При крупном дефекте межжелудочковой перегородки также могут определяться признаки легочной артериальной гипертензии, отёка лёгких, плеврального выпота и усиления легочного сосудистого рисунка.

Ультразвуковое исследование

Эхокардиография

Позволяет напрямую визуализировать дефект перегородки; трансторакальная парастернальная позиция по короткой оси на уровне аортального клапана обычно является проекцией выбора для дифференциации супракристальных и перимембранозных дефектов, в то время как апикальный и субкостальный доступы предпочтительны для мышечных дефектов.

Оцениваемые специфические признаки включают:

• локализация дефекта

  • перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки может визуализироваться как перерыв эхосигнала перегородки в области, прилежащей к септальной створке трикуспидального клапана и ниже правого края фиброзного кольца аортального клапана

  • мышечные дефекты межжелудочковой перегородки имеют вариабельную локализацию по ходу перегородки

    • могут быть множественными

  • приточные дефекты межжелудочковой перегородки затрагивают септальный компонент приточного тракта правого желудочка; их визуализации обычно способствует модифицированная апикальная четырехкамерная позиция

  • супракристальные дефекты межжелудочковой перегородки визуализируются как перерыв эхосигнала выше наджелудочкового гребня (crista supraventricularis) в выносном тракте правого желудочка

    • часто сочетаются с аортальной регургитацией

• направление струи сброса через дефект межжелудочковой перегородки

  • в парастернальной проекции по короткой оси на уровне аортального клапана при перимембранозном дефекте визуализируется турбулентный поток с алиасинг-эффектом в позиции «10 часов»

  • при супракристальном дефекте межжелудочковой перегородки поток определяется в позиции на 2 часа

• гемодинамические последствия

  • рестриктивные дефекты межжелудочковой перегородки имеют более благоприятный прогноз

    • как правило, представляют собой дефекты меньшего размера с большим сопутствующим градиентом давления 

    • редко прогрессируют до возникновения структурных или гемодинамических нарушений

  • нерестриктивные дефекты перегородки имеют больший размер и приводят к сбросу значительного объема крови в правые отделы сердца

    • демонстрируют низкоскоростные струи с гораздо меньшим градиентом давления

    • ассоциированы с дилатацией левого желудочка и легочной гипертензией

      • систолическое давление в легочной артерии (sPAP) может быть рассчитано с использованием скорости потока через дефект, измеренной при допплерографии, и систолического артериального давления

        • sPAP = САД - 4 x (скорость струи)

КТ

КТА с ЭКГ-синхронизацией позволяет визуализировать дефект напрямую. Крупные дефекты межжелудочковой перегородки могут быть видны и при исследованиях без синхронизации.

МРТ

Помимо анатомических особенностей, метод также может предоставить дополнительную функциональную информацию (например, количественную оценку / степень выраженности сброса). Некоторые дефекты мышечной части могут иметь вид «швейцарского сыра» из-за своей сложной структуры.

Лечение и прогноз

Прогноз благоприятный при небольших дефектах межжелудочковой перегородки, для которых характерна высокая частота спонтанного внутриутробного или постнатального закрытия. Дефекты межжелудочковой перегородки обычно не вызывают гемодинамических нарушений внутриутробно, поскольку в этот период давление в правом и левом желудочках практически одинаковое.

Осложнения

• легочная артериальная гипертензия, которая в некоторых случаях может прогрессировать в синдром Эйзенменгера при реверсии шунта (т. е. сброс слева направо сменяется сбросом справа налево)

• сердечная недостаточность

История и этимология

Небольшие дефекты межжелудочковой перегородки с выраженным шумом были описаны в 1879 году французским педиатром Henri-Louis Roger (1809-1891).