Тетрада Фалло

Тетрада Фалло (ТФ) — наиболее распространённый врождённый цианотический порок сердца, который может быть диагностирован при пренатальном УЗИ. Структурные аномалии включают декстропозицию аорты, обструкцию выходного тракта правого желудочка (ОВТПЖ) и крупный дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) с последующей гипертрофией правого желудочка.

Терминология

В настоящее время ТФ рассматривается как часть спектра аномалий ориентации выводных трактов (конотрункулярных дефектов).

Эпидемиология

На тетраду Фалло приходится от 5 до 10% всех врождённых пороков сердца, а её распространённость составляет примерно 1 случай на 2000 рождений.

Клиническая картина

Клиническая картина зависит от степени обструкции выводного тракта правого желудочка (RVOTO) и сброса крови справа налево. Как правило, она выраженная, что приводит к цианозу новорождённых. В случаях, когда обструкция выводного тракта минимальна, цианоз может отсутствовать («розовая» тетрада); около 10% случаев могут диагностироваться во взрослом возрасте в зависимости от степени тяжести и ресурсов системы здравоохранения.

Патология

Тетрада Фалло классически характеризуется четырьмя признаками:

1. большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

   • может быть множественным примерно в 5% случаев

2. обструкция выходного тракта правого желудочка (RVOTO) вследствие:

   • инфундибулярного стеноза или

   • гипоплазии фиброзного кольца клапана легочной артерии или

   • двустворчатого клапана легочной артерии и/или

   • гипоплазии легочной артерии

3. декстропозиция аорты

4. гипертрофия правого желудочка (прогрессирующая, обусловленная вышеперечисленными структурными дефектами)

Генетика

Конотрункулярные пороки сердца, такие как тетрада Фалло, отхождение магистральных артерий от правого желудочка, общий артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий, имеют общее эмбриональное и генетическое происхождение. До 25% случаев тетрады Фалло сопровождаются идентифицируемыми хромосомными аномалиями. Наиболее частыми синдромами являются:

• делеция 22q11.2 (синдром Ди Джорджи / велокардиофациальный синдром), тетрада Фалло с гипоплазией легочных артерий, около 15% случаев

• трисомия 21 (синдром Дауна), тетрада Фалло с дефектом атриовентрикулярной перегородки

Менее распространенные ассоциации включают:

• трисомию 18

• трисомию 13

• синдром Алажилля (мутации JAG1)

• VACTERL-ассоциацию

Несиндромальная тетрада Фалло связана с редкими вариантами в таких генах, как NKX2-5, GATA4, HAND2, NOTCH1, FLT4 и TBX1.

Ассоциированные состояния

• сердечно-сосудистые ассоциации

  • правосторонняя дуга аорты: встречается примерно в 25% случаев

  • гипоплазия легких или стеноз легочных артерий

  • атрезия клапана легочной артерии (псевдообщий артериальный ствол) 

  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), (пентада Фалло)

  • открытый артериальный проток (ОАП)

  • большие аортолегочные коллатеральные артерии (MAPCA)

  • аномалии коронарных артерий: выявляются в 3% случаев

  • персистирующая левая верхняя полая вена

• внесердечно-сосудистые ассоциации: могут встречаться примерно в 15% случаев

  • врожденная лобарная эмфизема

  • синдром Ди Джорджи

  • синдром врожденной краснухи

  • синдром «черносливового живота»

  • трахеопищеводный свищ

  • VACTERL-ассоциация

• редкие ассоциации:

  • синдром отсутствия клапана лёгочной артерии

  • персистирующая левая верхняя полая вена

  • аномальное отхождение правой коронарной артерии от лёгочной артерии (ARCAPA)

  • дивертикул правого желудочка

Рентгенологические признаки

Рентгенография

На рентгенограммах органов грудной клетки классически может определяться конфигурация тени сердца в виде «деревянного башмачка» с приподнятой верхушкой сердца вследствие гипертрофии правого желудочка и западением дуги лёгочной артерии. Однако у большинства младенцев с тетрадой Фалло данный признак может отсутствовать.

Обеднение лёгочного рисунка (лёгочная олигемия) возникает вследствие снижения кровотока по лёгочным артериям. В 25% случаев определяется праволежащая дуга аорты.

Ультразвуковое исследование

Эхокардиография

Эхокардиография позволяет непосредственно визуализировать патологическую анатомию и остаётся основным методом диагностики тетрады Фалло. Она имеет ограничения при оценке сопутствующих экстракардиальных аномалий (например, периферического стеноза и атрезии лёгочной артерии). Основные характеристики, которые могут быть оценены в ходе стандартной последовательности трансторакальных эхокардиографических проекций, включают:

• парастернальная позиция по длинной оси

  • размеры/функция левого и правого желудочков

  • степень декстропозиции аорты

    • смещение корня аорты над дефектом межжелудочковой перегородки должно составлять менее половины диаметра аорты

  • анализ дефекта межжелудочковой перегородки

    • величина и направление сброса через ДМЖП при спектральной и цветовой допплерографии

  • подтверждение аорто-митрального фиброзного контакта

    • отсутствие фиброзного контакта между аортальным и митральным клапанами нехарактерно для тетрады Фалло и может указывать на двойное отхождение сосудов от правого желудочка (DORV) 

• парастернальная позиция по короткой оси

  • локализация дефекта межжелудочковой перегородки

  • анатомия выводного тракта правого желудочка (ВТПЖ)

    • может наблюдаться дилатация ВТПЖ

    • может отмечаться динамическая обструкция ВТПЖ, возникающая вследствие смещения инфундибулярного отдела в выводной тракт

    • непрерывноволновая допплерография через ВТПЖ может выявлять высокоскоростной спектр с поздним пиком, характерный для динамической обструкции

    • систолическое давление в правом желудочке (RVSP) также может быть оценено по скорости струи трикуспидальной регургитации при ее визуализации

  • клапан легочной артерии

    • количество створок и степень их подвижности

    • размеры фиброзного кольца

    • спектральная допплерография для выявления и оценки степени сопутствующей легочной регургитации или стеноза

  • наличие или отсутствие сопутствующих аномалий коронарных артерий

• апикальная 4-камерная позиция

  • оценка размеров и функции правого и левого желудочков

    • гипертрофию правого желудочка можно оценить путем измерения свободной стенки правого желудочка

КТ

КТ с контрастным усилением информативна для визуализации сложной сердечно-сосудистой анатомии при тетраде Фалло, особенно анатомии легочных и коронарных артерий, а также для выявления больших аортолегочных коллатеральных артерий (MAPCA). КТ может использоваться для оценки послеоперационных изменений (например, проходимости паллиативных шунтов) и осложнений.

МРТ

МРТ обладает большим преимуществом, обеспечивая как высокую анатомическую детализацию, так и функциональную информацию без воздействия ионизирующего излучения. Детальная оценка легочной артерии имеет особое значение, поскольку коррекция пороков сердца без устранения гипоплазии или стеноза легочной артерии сопровождается неблагоприятным исходом.

Диаметр ствола легочной артерии или правой легочной артерии следует сопоставлять с диаметром восходящей аорты. Соотношение <0,3 обычно указывает на то, что первичная коррекция будет безуспешной, и может быть целесообразным выполнение операции наложения промежуточного шунта.

Оценка отхождения коронарных артерий также имеет принципиальное значение для планирования хирургического вмешательства.

Лечение и прогноз

Поддержание проходимости артериального протока с помощью простагландина E1 имеет решающее значение при дуктус-зависимой тетраде Фалло до выполнения радикального хирургического или эндоваскулярного вмешательства.Однако ОАП также может приводить к объёмной перегрузке малого круга кровообращения и сердечной недостаточности или к системной гипоперфузии в зависимости от соотношения системного и лёгочного сосудистого сопротивления.

Первичная коррекция в настоящее время стала возможной благодаря пренатальной диагностике, совершенствованию хирургической техники и периоперационного ухода: 30-дневная послеоперационная выживаемость превышает 99%, а трёхлетняя актуарная выживаемость составляет более 95%. Хирургическое вмешательство обычно проводится в возрасте от 3 до 11 месяцев, однако новорождённым с низкой массой тела при рождении, а также пациентам со сложной анатомией или генетическими синдромами может быть выполнено наложение модифицированного анастомоза Блелока — Тауссиг, стентирование выводного тракта правого желудочка или стентирование артериального протока. Выраженность цианоза служит показанием к более раннему вмешательству, тогда как малый размер фиброзного кольца клапана лёгочной артерии является показанием для более поздней коррекции, позволяя выиграть время для его роста.

Модифицированный шунт Блелока — Тауссиг соединяет подключичную и легочную артерии с помощью сосудистого протеза и используется до сих пор.

В сложных случаях, таких как тетрада Фалло с атрезией легочной артерии и большими аортолегочными коллатеральными артериями (БАЛКА / MAPCA), может выполняться унифокализация на шунт. Это объединяет все доступные MAPCA и нативные легочные артерии для формирования единого русла легочной артерии и облегчает последующую полную анатомическую коррекцию.

Реже в качестве паллиативной альтернативы хирургическому шунтированию применяется стентирование выводного тракта правого желудочка, особенно у младенцев группы высокого риска, для стимуляции роста легочных артерий и отсрочки радикальной коррекции.

Следующие шунты широко применялись в прошлом и все еще могут встречаться на практике:

• классический шунт Блелока — Тауссиг: прямой анастомоз между подключичной и легочной артериями

• шунт Ватерстоуна (Уотерстона): анастомоз «бок-в-бок» между восходящей аортой и правой легочной артерией; в настоящее время используется редко из-за риска деформации легочной артерии и развития легочной гипертензии

К частым послеоперационным осложнениям относятся:

• легочная регургитация (ЛР) — наиболее частое отдаленное осложнение после хирургической коррекции, особенно при использовании трансаннулярной заплаты, которое может приводить к дисфункции правого желудочка

• аритмии, включая желудочковую тахикардию и фибрилляцию предсердий

• резидуальная или рецидивирующая обструкция ВТПЖ и стеноз ветвей легочной артерии

• резидуальный дефект межжелудочковой перегородки в 10–20% случаев

• дисфункция правого желудочка и сердечная недостаточность могут развиваться вследствие хронической объемной перегрузки из-за ЛР или перегрузки давлением из-за резидуальной обструкции

• аневризма в области заплаты ВТПЖ и, редко, её разрыв

• тромбоз и окклюзия шунта после паллиативных шунтирующих операций, особенно в раннем послеоперационном периоде

• стеноз шунта, деформация легочной артерии и гипоплазия часто встречаются после модифицированного шунта Блелока — Тауссиг

• гиперволемия малого круга кровообращения и сердечная недостаточность могут развиваться вследствие избыточного сброса через шунт

• инфекция (включая эндокардит) и кровотечение

Эти осложнения требуют пожизненного наблюдения и мультидисциплинарного ведения пациентов.

До 25% пациентов нуждаются в дополнительных вмешательствах в течение пяти лет после полной коррекции.

Смертность низкая, однако ранние послеоперационные летальные исходы все еще случаются, особенно у новорожденных группы высокого риска или пациентов с генетическими синдромами.

При отсутствии лечения около 90% пациентов с тетрадой Фалло погибают к 10 годам жизни.

История и этимология

Порок назван в честь Étienne-Louis Arthur Fallot (1850-1911), французского врача, который описал эту тетраду аномалий в 1888 году.

Дифференциальный диагноз

Данные исследования на рентгенограмме органов грудной клетки обычно неспецифичны, поэтому следует учитывать другие цианотические врожденные пороки сердца.

К другим состояниям с декстропозицией выносящего тракта над ДМЖП относятся:

• атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки: считается крайней формой тетрады Фалло, при атрезии легочной артерии антеградный кровоток перекрыт; артериальный проток извит, с ретроградным кровотоком в легочных артериях; объем хирургического вмешательства и прогноз зависят от анатомии легочных артерий

  • тип 1 характеризуется простой мембраной на уровне клапанного кольца легочной артерии

  • тип 2 характеризуется отсутствием ствола легочной артерии, но легочные артерии сохранены

  • тип 3 аналогичен типу 2, но также с атрезией легочных артерий

  • тип 4 характеризуется отсутствием легочных артерий и системно-легочной васкуляризацией за счет больших аортолегочных коллатеральных артерий (MAPCA)

• синдром отсутствия клапана легочной артерии:

  • также может сочетаться с тетрадой Фалло

  • корень аорты нависает над перегородкой, но не расширен; ствол ЛА, напротив, значительно расширен с маятникообразным кровотоком вследствие сочетания стеноза и недостаточности; артериальный проток классически отсутствует или атрезирован

• общий артериальный ствол: легочная артерия отходит от нависающего сосуда, на общем клапане часто определяется регургитация

• двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка: имитирует транспозицию магистральных артерий в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки