Синдром сливового живота

Синдром сливового живота, также известный как синдром Игла — Барретта или синдром триады, представляет собой редкую аномалию, характеризующуюся специфическим комплексом признаков. Он включает три основных компонента:

• выраженная дилатация чашечно-лоханочной системы и мочеточников с дисплазией почек

• недоразвитие передней брюшной стенки (придающее животу вид «чернослива»)

• двустороннее неопущение яичек (крипторхизм) у мальчиков

Часто сочетается с другими аномалиями дыхательной системы, ЖКТ, ОДА и сердечно-сосудистой системы.

Эпидемиология

Ориентировочная частота составляет около 1 случая на 35 000–50 000 живорожденных. Встречается почти исключительно у мальчиков (>95%) и чаще наблюдается при беременности двойней.

Клиническая картина

Мочеточники наиболее расширены в дистальных отделах, при этом почечные лоханки расширены несоразмерно мало. Почечная паренхима обычно хорошо сохранена, а функция почек не нарушена. Стаз мочи делает инфекции и конкременты главными проблемами.

Аномалии мочевыводящих путей включают:

• двусторонний уретерогидронефроз: часто с крайне расширенными, извитыми мочеточниками

• различную степень дисплазии почек

• увеличенный мочевой пузырь, часто с дивертикулом урахуса

• часто встречается пузырно-мочеточниковый рефлюкс

• сниженную сократимость мочевого пузыря

• расширение задней уретры без обструкции уретры

• дивертикул чашечки

Патология

Причина данного состояния неизвестна. Согласно одной из теорий, на сроке гестации ~6 недель происходит мезенхимальное повреждение плода, приводящее к дефекту развития мышц брюшной стенки. Вторая теория предполагает, что данная патология может быть вторичной по отношению к хроническому внутриутробному перерастяжению брюшной полости с последующей атрофией мышц брюшной стенки от сдавления.

Спектр степени тяжести

Синдром сливового живота протекает с различной степенью тяжести. В тяжелых случаях дисплазия почек и внутриутробное маловодие приводят к гипоплазии легких. Такие новорожденные могут быть мертворожденными или умирать вскоре после рождения, часто вследствие дыхательных осложнений.

Дети с менее выраженным поражением почек могут пережить период младенчества, однако у них могут развиваться рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей или прогрессирующая почечная недостаточность. В некоторых легких случаях функция почек практически или полностью не страдает, в связи с чем прогноз более благоприятный.

Сопутствующие патологии

• синдромальные ассоциации с анеуплоидиями

  • трисомия 18

  • трисомия 13 

• другие ассоциации

  • врожденные пороки сердца

    • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

    • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

    • тетрада Фалло 

  • мальротация кишечника

  • атрезия заднего прохода

  • полидактилия/синдактилия

  • эквиноварусная косолапость

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенограмма

Выпячивание живота вследствие гипоплазии/отсутствия мышц брюшной стенки.

УЗИ

Уменьшенные в размерах почки с патологическим двусторонним расширением чашечек и мочеточников. Может визуализироваться увеличенный мочевой пузырь с утолщенной стенкой и широкой шейкой. Может определяться незаращенный урахус или дивертикул урахуса. УЗИ применяется для долгосрочного динамического наблюдения.

MCUG

Важное исследование для оценки уретры. Сопряжено с риском для пациента из-за вероятности развития сепсиса. У двух третей пациентов определяется пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

Дифференциальный диагноз

При антенатальном гидронефрозе с гидроуретером следует учитывать:

• клапаны задней уретры: может определяться симптом «замочной скважины» и отсутствуют признаки крипторхизма

• синдром мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики: характерно многоводие, чаще встречается у женского пола