Синдактилия

Синдактилия (множественное число: синдактилии) представляет собой врождённое сращение двух или более пальцев. Она может ограничиваться мягкими тканями (мягкотканная / простая синдактилия) или вовлекать костные структуры (костная / сложная синдактилия).

Эпидемиология

Общая ориентировочная частота встречаемости составляет приблизительно 1 на 2500–5000 живорождённых. Отмечается некоторое преобладание у лиц мужского пола.

Патология

Существует широкий спектр синдактилии, варьирующий от частичной (неполной) до полной формы.

Локализация

В целом чаще всего сращение наблюдается между 2-м и 3-м пальцами. Пальцы стоп могут поражаться чаще, чем пальцы кистей.

Ассоциированные состояния

Синдактилия может возникать как изолированный порок развития или сочетаться с множеством других патологий. Изолированные случаи могут быть как спорадическими, так и семейными.

• синдромы, связанные с анеуплоидией

  • триплоидия: чаще поражает 3-й и 4-й пальцы кистей

  • синдром Дауна 

• синдромальные неанеуплоидные

  • синдром аблефарии-макростомии

  • акроцефалосиндактилии

    • тип I: синдром Аперта

    • тип II: синдром Крузона

    • тип III: синдром Сетре — Чотзена

    • тип V: синдром Пфайффера

  • акроцефалополисиндактилии

    • тип I: синдром Ноака

    • тип II: синдром Карпентера: обычно проявляется синдактилией мягких тканей

    • тип III: синдром Сакати — Найхана

    • тип IV: синдром Гудмана

  • синдром амниотических перетяжек

  • синдром Фрейзера / синдром криптофтальма

  • синдром Горлина

  • синдром цефалополисиндактилии Грейга 

  • липоматозная макродистрофия

  • нейрофиброматоз 1-го типа 

  • синдром Паллистера — Холла

  • синдром Поланда

  • проксимальные лучелоктевые синостозы: синдактилия Ценани — Ленца

  • синдром «сливового живота»

  • синдром Робертса

  • ассоциация VACTERL

• несиндромальные формы

  • изолированная полидактилия, также известная как полисиндактилия

  • изолированная брахидактилия, также известная как брахисиндактилия

  • изолированная эктродактилия

Рентгенологические признаки

Рентгенография

В постнатальном периоде тип и степень костной синдактилии легко диагностируются по рентгенограмме.

УЗИ

Часто трудно диагностировать при УЗИ (особенно в случае мягкотканной синдактилии). Диагноз можно предположить, если пальцы постоянно двигаются слитно. При сложной синдактилии пальцы могут выглядеть стойко деформированными.

Лечение и прогноз

Общий прогноз крайне вариабелен и зависит от наличия сопутствующих аномалий.

История и этимология

Термин «синдактилия» происходит от греческих слов «syn» (вместе) и «daktulos» (пальцы).

См. также

• симфалангизм