Синдром Крузона

Синдром Крузона, также известный как черепно-лицевой дизостоз, представляет собой редкое заболевание, характеризующееся преждевременным краниосиностозом.

Клиническая картина

• деформация свода черепа: в тяжёлых случаях может формироваться череп в виде «трилистника»

• мелкие глазницы с экзофтальмом

• гипоплазия средней зоны лица

• расщепление язычка (bifid uvula)

Патология

Генетика

Наследуется по аутосомно-доминантному типу вследствие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2) на хромосоме 10q25-26.

Ассоциированные состояния

• мальформация Киари 1 типа: может присутствовать примерно в 70% случаев

• гидроцефалия

• агенезия мозолистого тела

• кальцинация шилоподъязычной связки: может наблюдаться примерно у 50% пациентов старше 4 лет

• аномалии шейного отдела позвоночника

  • сращение позвонков шейного отдела позвоночника

• пороки развития локтевых суставов 

• деформации кистей

История и этимология

Назван в честь L E Octave Crouzon, французского врача, который впервые описал это заболевание в 1912 году.

Дифференциальный диагноз

• Синдром Аперта

См. также

• акроцефалосиндактилия