Краниосиностоз

Краниосиностоз возникает в результате преждевременного сращения одного или нескольких черепных швов, что приводит к ограничению роста черепа перпендикулярно сросшемуся шву и компенсаторному росту в области оставшихся открытых швов. Поражение нескольких швов часто носит синдромальный характер.

Прогрессирующий постнатальный пансиностоз (PPP) — это редкая форма краниосиностоза, характеризующаяся поздним сращением всех черепных швов. Позднее сращение черепных швов задерживает установку диагноза и обычно проявляется признаками повышенного внутричерепного давления и признаком «медно-чеканного черепа» (пальцевых вдавлений). 3D-объемный рендеринг в костном окне демонстрирует сращение всех основных черепных швов (пансиностоз).

В данном клиническом случае при клиническом осмотре были выявлены характерные признаки синдрома Крузона, включая акроцефалию, проптоз, гипертелоризм, гипоплазию верхней челюсти, косоглазие и лицевой дисморфизм. Синдром Крузона — это аутосомно-доминантный краниосиностоз, ассоциированный с геном FGFR2, который характеризуется многошовным (чаще всего бикоронарным) синостозом, мелкими глазницами с проптозом, гипоплазией средней зоны лица и отсутствием аномалий конечностей.

Картина по типу «битой меди» отражает хронически повышенное внутричерепное давление. Синдромальный краниосиностоз сопряжен с повышенным риском внутричерепной гипертензии, атрофии зрительного нерва и тесноты задней черепной ямки. Офтальмологическое обследование данного пациента выявило экзотропию слева и двустороннюю вторичную атрофию зрительных нервов.

КТ с 3D-реконструкцией является методом выбора для подтверждения сращения черепных швов при синдромальных формах и предоперационного планирования, тогда как МРТ информативна для оценки сопутствующих внутричерепных осложнений.