Краниосиностоз

Краниосиностоз (множественное число: краниосиностозы) означает преждевременное закрытие черепных швов. При этом форма черепа претерпевает характерные изменения в зависимости от того, какой шов (или швы) закрылся преждевременно.

Эпидемиология

Отмечается преобладание лиц мужского пола в соотношении 3:1 с общей частотой встречаемости 1 на 2000–2500. В 8% случаев патология носит синдромальный или семейный характер.

Патология

Этиология

Первичные формы бывают спорадическими или семейными. Вторичный краниосиностоз развивается вследствие различных причин:

• эндокринные нарушения

  • гипертиреоз

  • гипофосфатемия

  • дефицит витамина D

  • гиперкальциемия

• гематологические заболевания, приводящие к гиперплазии костного мозга

  • серповидноклеточная анемия

  • талассемия

• недостаточный рост головного мозга

  • микроцефалия

  • шунтированная гидроцефалия 

Ассоциированные состояния

В большинстве случаев возникает как изолированная аномалия, однако в небольшой доле случаев (~10%) могут наблюдаться синдромальные ассоциации:

• типы акроцефалосиндактилии/акроцефалополисиндактилии

  • синдром Аперта

  • синдром Карпентера

  • синдром Крузона

• атрезия хоан

Сроки нормального закрытия швов и родничков

• метопический: 3–9 месяцев

• передний родничок: 18–24 месяца

• клиновидно-чешуйчатый: 6–10 лет

• клиновидно-лобный: около 15 лет

• затылочно-сосцевидный: около 16 лет

• сагиттальный: около 22 лет

• венечный: около 24 лет

• ламбдовидный: около 26 лет

• чешуйчатый: около 60 лет

Типы

• брахицефалия: бикорональный и/или биламбдовидный швы

• скафоцефалия/долихоцефалия: сагиттальный шов

• плагиоцефалия: односторонний корональный и ламбдовидный швы

  • лобная плагиоцефалия: односторонний корональный шов

  • затылочная плагиоцефалия: односторонний ламбдовидный шов

• тригоноцефалия: метопический шов

• пахицефалия: ламбдовидный шов

• оксицефалия/туррицефалия: сагиттальный, корональный и ламбдовидный швы (башенный череп)

Чаще всего поражается сагиттальный шов (≈50%), при этом латеральный рост черепа останавливается, в то время как переднезадний рост продолжается, что приводит к формированию узкого удлиненного черепа, известного как скафоцефалия (буквально ладьевидный) или долихоцефалия (от древнегреческого «длинный», δολιχός: dolichos).

Следующими по частоте поражения швами являются:

• коронарный (~20%)

• ламбдовидный (~5%)

• метопический (~5%)

Рентгенологические признаки

Ограничение роста черепа происходит перпендикулярно линии пораженного шва. Характерные дисморфические формы головы ассоциированы с каждым типом краниосиностоза.

УЗИ

УЗИ может использоваться в качестве скринингового метода или в клинически сомнительных случаях, а также позволяет снизить лучевую нагрузку у младенцев, ограничивая ее применение только случаями с неубедительными данными.

К общим признакам относятся:

• швы в норме гипоэхогенны

  • в области синостоза может наблюдаться исчезновение нормальной сниженной эхогенности

• отсутствие проходимости (зияния) шва

• гребневидная деформация (валикообразное утолщение) швов

КТ

Низкодозная КТ с 3D-реконструкциями является наилучшим методом оценки швов черепа.

Лечение и прогноз

Лечение часто заключается в проведении краниопластики. Патологическое внутричерепное давление может влиять на нейрокогнитивные функции.

История и этимология

Краниосиностоз был впервые точно охарактеризован Rudolph Virchow в 1851 году.

См. также

• синостоз