Микроцефалия

Микроцефалия (множественное число: микроцефалии), также известная как микрокрания, — это описательный термин, обозначающий малый размер головы, ассоциированный с многочисленными заболеваниями различной этиологии. Обычно она сочетается с микроэнцефалией (множественное число: микроэнцефалии) (малый размер головного мозга). В рамках данной статьи оба термина используются как взаимозаменяемые.

Терминология

Микроэнцефалия и микроцефалия

Хотя эти термины часто используются как взаимозаменяемые, между ними существует этимологическая разница (см. ниже), которая подразумевает патологические различия, что в ряде случаев имеет значение.

Микроэнцефалия (маленький головной мозг) практически всегда сочетается с микроцефалией (маленький размер головы). Однако в ряде случаев, например при некоторых формах краниосиностоза (например, оксицефалии, черепе в форме трилистника), первичной проблемой является малый объём черепа, который может сдавливать головной мозг, имеющий в иных условиях нормальный объём.

Определение

Как и для большинства терминов, описывающих относительный размер, определение варьирует в зависимости от источника.

Микроцефалия обычно определяется как показатели размеров головы плода (например, лобно-затылочная окружность), которые более чем на два стандартных отклонения ниже нормы (что эквивалентно значениям ниже 3-го процентиля), ожидаемой для соответствующего гестационного возраста и пола. Важно отметить, что это означает, что большинство таких лиц в действительности развиты нормально, но имеют небольшие размеры.

Другие авторы предлагают использовать критерий в три стандартных отклонения (что соответствует значению значительно ниже 1-го процентиля), что повышает специфичность и более тесно коррелирует с нарушением развития. Некоторые авторы называют микроцефалию в пределах от двух до трех стандартных отклонений «микроцефалией легкой степени».

Эпидемиология

Расчетная частота варьирует в зависимости от критериев определения, однако при патологическом характере она обычно является результатом нарушения развития головного мозга. Поскольку она встречается при очень большом количестве патологий, она имеет столь же широкий демографический охват.

Классификация

Врожденная микроцефалия делится на два основных типа:

• первичная микроцефалия

  • также известная как microcephalia vera (истинная микроцефалия)

  • обусловлена уменьшением количества нейронов

  • часто имеет выявляемую генетическую аномалию

  • может сопровождаться аномалиями коры

    • лиссэнцефалия

    • гетеротопия серого вещества

    • полимикрогирия

    • микроцефалия с упрощенным рисунком извилин

• вторичная микроцефалия

  • нормальное дальнейшее развитие головного мозга останавливается в результате определенного повреждения, такого как гипоксически-ишемическое повреждение, TORCH-инфекция или заболевание обмена веществ

Их можно дополнительно подразделить на варианты с нормальной или патологически измененной корой, а также на синдромальные и несиндромальные формы.

Клиническая картина

В большинстве случаев микроцефалии (независимо от сопутствующих аномалий) наблюдаются интеллектуальные нарушения. 

Патология

Идентифицированы многие генные продукты и некоторые гены, приводящие к развитию микроцефалии, что способствовало созданию более подробной классификации.

Сопутствующие патологии

Известные сопутствующие состояния при микроцефалии крайне разнообразны и включают:

• анеуплоидные синдромальные

  • трисомия по 13-й хромосоме

• неанеуплоидные синдромальные

  • синдром Коффина — Лоури

  • синдром Коффина — Сирис

  • синдром Корнелии де Ланге

  • синдром Фейнгольда

  • синдром Фримена — Шелдона

  • спектр голопрозэнцефалии

  • вследствие внутриутробного воздействия веществ / лекарственных препаратов

    • фетальный варфариновый синдром

    • фетальный гидантоиновый синдром

    • фетальный алкогольный синдром

  • внутриутробные инфекции

    • синдром врождённой краснухи

    • врождённая цитомегаловирусная инфекция

    • вирус Зика

  • синдром Миллера — Дикера

  • синдром Ной — Лаксовой

  • Синдром Ретта

  • Синдром Робертса

  • Синдром Рубинштейна — Тейби

  • Синдром Секкеля

  • Синдром Смита — Лемли — Опица

  • Синдром Уокера — Варбург

• другие изолированные признаки

  • микрофтальмия

  • гипотелоризм

  • цефалоцеле/энцефалоцеле

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Выявление микроцефалии обычно упрощается по мере увеличения срока гестации. Уменьшение размеров головы лучше всего оценивать с помощью окружности головы (ОГ). Измерение бипариетального размера (БПР) не помогает в диагностике микроцефалии, поскольку форма головы может вводить в заблуждение.

Кроме того, данный диагноз следует устанавливать в тех случаях, когда имеется выраженное несоответствие между размером головы и остальным телом.

КТ/МРТ

Как МРТ, так и КТ (в меньшей степени) позволяют оценить структуры головного мозга.

Головной мозг может быть уменьшенным в объёме, но структурно нормальным, либо могут выявляться различные аномалии развития, включая упрощение рисунка извилин, лиссэнцефалию, различные гетеротопии серого вещества и полимикрогирию.

При наличии структурных аномалий мозолистое тело часто имеет аномально малые размеры или сформировано не полностью (дисгенезия мозолистого тела). Также могут присутствовать аномалии ствола мозга и мозжечка, которые следует указывать в заключении.

История и этимология

Термин микроцефалия представляет собой сложное слово неоклассического происхождения, образованное от греческих словообразовательных элементов micro- («малый») и -cephaly («голова»), причем последний является латинизированной версией греческого kephalē, означающего «голова».

Термин микроэнцефалия имеет схожее происхождение; однако приставка en- означает «внутри головы» и, таким образом, относится непосредственно к головному мозгу.