Синдром Фримена — Шелдона
Синонимы: Синдром Фримена — Шелдона, Синдром свистящего лица, Краниокарпотарзальная дистрофия, Дистальный артрогрипоз типа IIa, Дистальный артрогрипоз типа 2A
Синдром Фримена — Шелдона (FSS), также известный как дистальный артрогрипоз типа IIa, — это врождённое заболевание, ключевым признаком которого являются множественные контрактуры суставов. У пациентов наблюдается характерное выражение лица, напоминающее лицо свистящего человека, в связи с чем заболевание также иногда называют синдромом «свистящего лица».
Клиническая картина
Клинический спектр включает:
- черепно-лицевые признаки:
- длинный фильтрум
- стянутые губы («свистящий рот»)
- микростомия
- H-образная ямочка на подбородке
- глазные проявления:
- гипотелоризм:
- опущение верхних век (птоз):
- косоглазие:
- низко посаженные уши
- постепенная потеря слуха
- микроцефалия
- артрогрипоз: контрактуры суставов часто имеют тяжелую степень выраженности
- камптодактилия
- ульнарная девиация
- эквиноварусная деформация
- врожденный кифосколиоз
- косолапость
Патология
Генетика
В большинстве случаев считается заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с редкими спорадическими и аутосомно-рецессивными формами.
История и этимология
Впервые описан E A Freeman и J H Sheldon в 1938 году.
Article courtesy of Yuranga Weerakkody, Radiopaedia.org, rID: 13530, CC BY-NC-SA