Энцефалоцеле

Энцефалоцеле, также известное как менингоэнцефалоцеле, представляет собой форму дефекта нервной трубки и разновидность цефалоцеле, при которой ткань головного мозга и покрывающие её мозговые оболочки пролабируют через дефект в черепе.

Терминология

Хотя термины «энцефалоцеле» и «менингоэнцефалоцеле» часто используются как взаимозаменяемые, строго говоря, между ними есть различие: термин «менингоэнцефалоцеле» конкретно указывает на то, что в грыжевое выпячивание вовлечены как ткань головного мозга (энцефало-), так и мозговые оболочки (менинго-), тогда как термин «энцефалоцеле» лишь указывает на наличие ткани головного мозга в выпячивании без уточнения вовлеченности мозговых оболочек, и, таким образом, может включать только ткань мозга либо ткань мозга вместе с мозговыми оболочками.

Тем не менее, поскольку мозговые оболочки включают твёрдую мозговую оболочку, паутинную оболочку и мягкую мозговую оболочку, можно утверждать, что все энцефалоцеле также содержат некоторые менингеальные элементы, даже при наличии дефекта твёрдой мозговой оболочки. В связи с этим для практичности термин «энцефалоцеле» обычно является предпочтительным при вовлечении ткани головного мозга.

Кроме того, энцефалоцеле следует отличать от экстракраниального вклинения головного мозга, при котором ткань мозга пролабирует через дефект твёрдой мозговой оболочки и костей черепа (например, после травмы или хирургического вмешательства).

Эпидемиология

Считается, что данная патология встречается с частотой 1 случай на 4000 живорождённых. Фронтоэтмоидальные энцефалоцеле чаще наблюдаются в популяциях Южной и Юго-Восточной Азии. Половой предрасположенности не отмечено.

Факторы риска

• Синдром Меккеля — Грубера

Клиническая картина

Лобно-решетчатые энцефалоцеле проявляются клинически видимым объёмным образованием в области носа. Интракраниальное основание большинства лобно-решетчатых энцефалоцеле находится в области слепого отверстия — небольшого отверстия на дне небольшого углубления кпереди от петушиного гребня, образованного соединением лобной и решетчатой костей.

Базальные энцефалоцеле являются внутренними и обычно не видны снаружи, хотя могут проявляться в виде припухлости или образования в ротоглотке или носоглотке.

Небольшие височные энцефалоцеле всё чаще выявляются в качестве причины фармакорезистентной эпилепсии у некоторых пациентов, а также встречаются как бессимптомные последствия идиопатической внутричерепной гипертензии.

Важно отметить, что энцефалоцеле основания черепа с утечкой ЦСЖ редко (или вовсе никогда) не проявляются признаками и симптомами внутричерепной гипотензии.

Патология

Врожденные энцефалоцеле (наиболее частый вариант) представляют собой форму дефекта нервной трубки и возникают вследствие нарушения слияния хрящевого нейрокраниума, перепончатого нейрокраниума или висцерокраниума в процессе эмбриогенеза. 

У взрослых энцефалоцеле в основном обусловлены травматическими или ятрогенными причинами, однако также все чаще выявляются при идиопатической внутричерепной гипертензии.

Классификация

Существует множество систем классификации энцефалоцеле, многие из которых представляют интерес лишь для узких специалистов, и большинство из них используют очень схожую терминологию, порой вкладывая в нее различный смысл. В результате изучение этой темы может вызывать затруднения. Например, термин назальное энцефалоцеле используется по-разному, часто объединяя как фронтоэтмоидальные, так и базальные энцефалоцеле.

Наиболее популярная классификация (по состоянию на 2023 год) была опубликована Suwanwela и Suwanwela в 1972 году, которая разделяет энцефалоцеле по локализации:

• затылочное энцефалоцеле: ~75% случаев

• синципитальное

  • фронтоэтмоидальное энцефалоцеле

    • назоэтмоидальное

    • назофронтальное

    • назоорбитальное

  • интерфронтальное энцефалоцеле

  • ассоциированное с черепно-лицевыми расщелинами

• конвекситальное

  • теменное энцефалоцеле

• базальное энцефалоцеле: ~10%

  • внутриклиновидные энцефалоцеле

  • височные энцефалоцеле

  • клиновидное энцефалоцеле и его варианты, например сфеноэтмоидальное, лобно-клиновидное, сфеноорбитальное и др.

Отдельные типы

• интрадиплоическое энцефалоцеле

Генетика

Большинство случаев носит спорадический характер.

Ассоциированные состояния

Затылочные энцефалоцеле могут сочетаться с рядом сопутствующих аномалий:

• мальформации Киари

• мальформации Денди — Уокера

Рентгенологические признаки

УЗИ

Энцефалоцеле может определяться как чисто кистозное объёмное образование или содержать эхоструктуры гернированной ткани головного мозга. Если образование имеет кистозный вид, преобладает менингеальный компонент (менингоцеле), тогда как солидный характер указывает преимущественно на энцефалоцеле. При энцефалоцеле больших размеров может выявляться сопутствующая микроцефалия.

КТ/МРТ

МРТ является наилучшим методом визуализации для определения содержимого энцефалоцеле перед оперативным вмешательством. КТ высокого разрешения также может применяться для визуализации костных структур, однако внутричерепное сообщение лучше всего визуализируется с помощью МРТ. Объём мозговой ткани в энцефалоцеле также точнее определяется при МРТ, что помогает в оценке прогноза и планировании хирургического вмешательства. В некоторых случаях возникает очаговое вклинение паренхимы головного мозга в арахноидальную грануляцию, вдающуюся в синус твёрдой мозговой оболочки. Однако причинно-следственная связь остаётся неясной и противоречивой.

Лечение и прогноз

Прогноз варьирует в зависимости от наличия сопутствующих аномалий и микроцефалии (ассоциируется со значительно худшим прогнозом). Для снижения риска родовой травмы головки плода может быть рассмотрено родоразрешение путём кесарева сечения.