Мальформация Киари 1 типа

Мальформация Киари 1 типа (Киари I) — наиболее частый вариант мальформаций Киари, характеризующийся каудальным смещением миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие. Симптомы обычно пропорциональны степени смещения. МРТ является методом визуализации выбора. Хирургическое лечение методом задней декомпрессии обычно показано пациентам с клиническими проявлениями или при наличии сиринкса.

Эпидемиология

Мальформация Киари 1 типа чаще встречается у женщин.

Клиническая картина

В отличие от мальформаций Киари 2, 3 и 4 типов, мальформация Киари 1 типа часто протекает бессимптомно до взрослого возраста, если симптомы вообще проявляются.

При наличии клинических проявлений они могут включать головную боль, а также симптомы, связанные со сдавлением ствола мозга, сирингомиелией или сколиозом. Головные боли обычно кратковременные (<5 минут), локализуются в задних отделах головы и часто сопровождаются болью в подзатылочной области шеи. Кашель и натуживание могут усиливать боль. Также часто наблюдаются менее специфичные симптомы, такие как нарушение равновесия, головокружение, когнитивные нарушения и утомляемость, которые при изолированном характере бывает трудно связать с эктопией миндалин, особенно если отсутствуют другие признаки нарушения тока ЦСЖ.

Вероятность развития клинических проявлений пропорциональна степени опущения миндалин. В одном исследовании у всех пациентов с опущением >12 мм имелись симптомы, тогда как приблизительно у 30% пациентов с опущением на 5-10 мм симптомы отсутствовали (методику измерения см. в разделе «МРТ»).

Патология

Мальформация Киари 1 типа характеризуется более низким расположением миндалин мозжечка относительно большого затылочного отверстия. Считается, что это обусловлено несоответствием между объемом задней черепной ямки и ее содержимым.

В зависимости от патогенеза можно выделить четыре группы пациентов с мальформацией Киари 1 типа:

1. аномалии основания черепа (например, короткий скат)

2. аномалии сегментации шейного отдела позвоночника (например, синдром Клиппеля — Фейля)

3. малый объем свода черепа и/или задней черепной ямки и возникающее вследствие этого переполнение (пространственная теснота)

4. избыточный объем ткани головного мозга (иногда обозначаемый как «приобретенная мальформация Киари»)

Мальформацию Киари 1 необходимо дифференцировать от низко расположенных миндалин (доброкачественной эктопии миндалин), которая является бессимптомной случайной находкой у здоровых лиц, при этом миндалины выступают через большое затылочное отверстие не более чем на 3–5 мм. Терминология каудально смещенных миндалин рассматривается в статье эктопия миндалин мозжечка.

Сопутствующие состояния

Хотя мальформации Киари 1 часто являются изолированными аномалиями, в сочетании с ними могут выявляться следующие изменения:

• сиринкс шейного отдела спинного мозга примерно в 35% (диапазон 20–56%): чаще встречается у пациентов с клиническими проявлениями

• гидроцефалия в 7–10% случаев

  • взаимосвязь остается малоизученной, и вопрос о том, что является первичной аномалией — гидроцефалия или мальформация Киари 1, продолжает обсуждаться

  • нарушение динамики тока ЦСЖ по центральному каналу спинного мозга и вокруг продолговатого мозга, размер задней черепной ямки, внутричерепное давление и венозное давление рассматриваются в качестве потенциальных способствующих факторов

• скелетные аномалии в ~35% случаев (диапазон 23–45%):

  • платибазия/базилярная инвагинация

  • атланто-окципитальная ассимиляция

  • деформация Шпренгеля

  • синдромальные ассоциации

    • синдром Клиппеля — Фейля

    • синдром Крузона

    • синдром Хайду — Чейни

Рентгенологические признаки

Хотя исторически изменения визуализировались при миелографии, для точной диагностики и оценки мальформации Киари 1 типа необходимы послойные методы визуализации (особенно МРТ). В любом случае диагноз устанавливается путем измерения положения миндалин мозжечка (TP).

КТ

С помощью современного объемного сканирования и высококачественных сагиттальных реконструкций можно получить относительно хорошую визуализацию большого затылочного отверстия и миндалин мозжечка, хотя присущая методу низкая тканевая контрастность (по сравнению с МРТ) затрудняет точную оценку. Чаще всего диагноз предполагают по аксиальным томограммам, на которых продолговатый мозг охвачен миндалинами, а ЦСЖ практически отсутствует. Это состояние называют «тесным большим затылочным отверстием» (crowded foramen magnum).

МРТ

МРТ является методом выбора. На сагиттальных изображениях, представляющих собой наилучшую плоскость для выявления мальформации Киари 1, миндалины мозжечка заострены, а не округлы, и описываются как колышковидные. Борозды ориентированы вертикально, формируя так называемый симптом «сержантских нашивок». На аксиальных изображениях на уровне отверстия определяется компрессия продолговатого мозга миндалинами мозжечка.

Измерение

Степень опущения миндалин определяется путем проведения линии от базиона к опистиону (от переднего к заднему краю большого затылочного отверстия); эта линия задает плоскость большого затылочного отверстия. 

Затем измеряется перпендикуляр от этой плоскости до верхушки миндалин мозжечка на срединно-сагиттальном или прилежащем парасагиттальном срезе — там, где миндалины опущены ниже всего. 

Подробнее см. статью положение миндалин мозжечка. 

Дополнительные признаки

Рекомендуется проведение МРТ спинного мозга, так как может быть обнаружен сиринкс, прогрессирующее увеличение которого или наличие сопутствующих симптомов могут служить показанием к хирургическому вмешательству. 

Исследования тока ЦСЖ также могут быть полезны для оценки циркуляции ликвора в области краниовертебрального перехода.

Важно выявлять признаки внутричерепной гипертензии и краниоспинальной гипотензии, чтобы убедиться, что эктопия миндалин мозжечка не является вторичной по отношению к нарушению внутричерепного давления (и, следовательно, не представляет собой истинную мальформацию Киари 1 типа). 

Лечение и прогноз

Лечение заключается в хирургической декомпрессии задней черепной ямки и обычно показано пациентам с клиническими проявлениями (например, головной болью при натуживании или кашле) или с наличием сиринкса.

Методика проведения декомпрессии задней черепной ямки различается, но может включать комбинацию следующих вмешательств: удаление части затылочной кости и задней дуги C1, выполнение пластики твёрдой мозговой оболочки, разделение арахноидальных спаек и тяжей, вскрытие четвертого желудочка и резекцию части миндалин мозжечка.

Успешная декомпрессия не только приводит к облегчению симптомов, но и уменьшает эктопию миндалин, сокращает размеры сиринкса и восстанавливает ток ЦСЖ в области краниовертебрального перехода.

История и этимология

Впервые описана в 1891 году Hans Chiari (1851-1916), австрийским патологоанатомом, по результатам аутопсий детей.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• случайная эктопия миндалин мозжечка: <5 мм

• мальформация Киари 1.5 (иногда рассматривается как вариант мальформации Киари 1)

• мальформация Киари 2 (Киари II)

• приобретенная эктопия миндалин мозжечка

  • идиопатическая внутричерепная гипертензия (pseudotumor cerebri)

  • спонтанная внутричерепная гипотензия

  • вклинение миндалин мозжечка

  • краниоспинальная гипотензия

    • люмбальная пункция

    • люмбоперитонеальный шунт

  • базилярная инвагинация

Дифференциация мальформации Киари 1 от pseudotumor cerebri особенно важна, так как выполнение декомпрессии задней черепной ямки может привести к неблагоприятным исходам. Поэтому крайне важно выявление признаков внутричерепной гипертензии.