Синдром Клиппеля — Фейля

Синдром Клиппеля — Фейля — это сложное гетерогенное заболевание, проявляющееся сращением (конкресценцией) шейных позвонков. Для постановки диагноза обычно достаточно наличия двух или более несегментированных шейных позвонков.

Эпидемиология

Отмечается преобладание у лиц женского пола. Частота встречаемости синдрома Клиппеля — Фейля составляет 1: 40 000–42 000.

Клиническая картина

Классическая клиническая триада — короткая шея, низкая граница роста волос и ограничение подвижности шеи — наблюдается менее чем у 50% пациентов с данным синдромом.

Патология

Считается, что синдром возникает в результате нарушения сегментации развивающейся осевой мезодермы эмбриона на 3–8-й неделях гестации.

Сопутствующие патологии

• деформация Шпренгеля плечевого пояса

• синдром Вильдерванка

Классификация

Существуют две классификации:

1. Оригинальная классификация (описана Maurice Klippel и Andre Feil): выделяют три типа в зависимости от протяжённости и локализации сращения позвонков, а также сопутствующих аномалий позвоночника:

• тип I: сращение нескольких шейных и верхнегрудных позвонков

• тип II: сращение двух или трех позвонков с сопутствующими полупозвонками, атланто-затылочным сращением или другими аномалиями шейного отдела позвоночника

• тип III: сращение шейных позвонков со сращением в нижнегрудном или поясничном отделе позвоночника

2. Обновленная классификация (Clarke et al.), сгруппированная по типу наследования, сопутствующим аномалиям и аксиальному уровню наиболее краниального (переднего) сращения.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография

• сращение позвонков: сращение фасеточных суставов и остистых отростков

• переднезаднее сужение тел позвонков (симптом «осиной талии»)

• полупозвонки

• омовертебральная кость

• spina bifida

• сопутствующий сколиоз и деформация Шпренгеля

На функциональных рентгенограммах (сгибание/разгибание) подвижность между сросшимися сегментами будет снижена, а между несросшимися участками — повышена.

КТ

КТ позволяет лучше визуализировать многие признаки, выявляемые на обзорной рентгенографии, и, кроме того, может выявить стеноз позвоночного канала. Сужение центрального канала обычно связано со вторичными дегенеративными изменениями. Это ценный метод оценки костной анатомии, полезный при предоперационном планировании.

МРТ

МРТ показана пациентам с неврологическим дефицитом. Она отлично визуализирует стеноз позвоночного канала и компрессию спинного мозга. Можно выявить протрузию диска и грыжу, которые могут приводить к сдавлению и повреждению спинного мозга. МРТ также позволяет выявить сопутствующие состояния, такие как миеломаляция, сирингогидромиелия, диастематомиелия, дипломиелия и мальформация Киари 1 типа. Сопутствующие аномалии спинного мозга наблюдаются в 12% случаев.

Лечение и прогноз

Радикального лечения не существует. Модификация образа жизни и профилактические меры включают отказ от контактных видов спорта, таких как регби. Шейные ортезы и вытяжение могут обеспечить симптоматическое облегчение. При неблагоприятных последствиях, таких как боль, сохраняющаяся несмотря на консервативное лечение, и прогрессирующая нестабильность, может быть эффективна хирургическая декомпрессия со спондилодезом или без него.Прочие клинические проявления могут потребовать соответствующей коррекции. Синдром Клиппеля — Фейля.

История и этимология

Классическая клиническая триада при синдроме Клиппеля — Фейля была впервые описана Maurice Klippel (1858–1942) и Andre Feil (1884–1955) в 1912 году.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз при картине сращения позвонков шейного отдела включает:

• анкилозирующий спондилит

• осложнения дисцита: хронические

• хирургический спондилодез: отсутствие симптома осиной талии и сращение фасеточных суставов и остистых отростков являются полезными диагностическими признаками 

• ювенильный идиопатический артрит