Агенезия почки

Агенезия почки представляет собой врождённое отсутствие одной или обеих почек. При двустороннем процессе (традиционно известном как классический синдром Поттер) состояние является летальным, тогда как при односторонней агенезии продолжительность жизни пациентов может быть нормальной. 

Эпидемиология

Односторонняя агенезия почки встречается примерно у 1 из 500 живорождённых, тогда как двусторонняя агенезия наблюдается реже — примерно у 1 из 4000 живорождённых. Отмечается несколько большее преобладание у лиц мужского пола. 

Клиническая картина

Если агенезия почки является односторонней и изолированной, пациенты не имеют симптомов. Если патология не была выявлена при антенатальном скрининге, её обнаруживают случайно при визуализации органов брюшной полости по другим причинам. В редких случаях у пациентов с односторонней агенезией почки развивается вторичная артериальная гипертензия.

При двусторонней агенезии почек часто наблюдаются дополнительные врождённые пороки развития, как сопутствующие, так и являющиеся следствием отсутствия почек. При отсутствии почек плод не способен вырабатывать мочу, необходимую для формирования амниотической жидкости, что приводит к ангидрамниону. Вследствие этого развивается выраженная олигемия, а главным результирующим нарушением является гипоплазия лёгких. 

Патология

Этиология агенезии почек во многих случаях неизвестна, однако считается многофакторной. Предполагается раннее сосудистое повреждение развивающегося мочеточникового зачатка.

Эмбриологически агенезия почки возникает в результате нарушения правильного развития метанефроса (будущей дефинитивной почки), что приводит к полному отсутствию почечной ткани. Предполагается, что это происходит на ранних сроках беременности (~6–7 недель). Аномалии мезонефроса могут приводить не только к агенезии почки (из-за отсутствия индукции метанефроса мочеточниковым зачатком), но и к порокам развития внутренних половых органов (вследствие нарушения развития или инволюции вольфова и мюллерова протоков).

Ассоциированные состояния

Агенезия почки может быть связана с рядом хромосомных аномалий, среди которых:

\n

• трисомия 21

\n
• \n

  другие трисомии плода

  \n
  \n

  • трисомия 22

  \n

  • трисомия 7

  \n

  • трисомия 10

  \n
  \n
\n

• мозаицизм 45,X

\n

• синдром Тернера

\n

• микроделеция 22q11

\n

Односторонняя агенезия почки может сочетаться с другими врожденными пороками развития (чаще всего затрагивающими мочеполовую систему). К ним относятся:

• аномалии мюллеровых протоков/ассоциация MURCS

• врожденные пороки сердца

• аномалии скелета: например, косолапость

• синдром бранхио-ото-ренальной дисплазии (BOR)

• синдром Поттер/последовательность

• VACTERL-ассоциация

• кисты семенных пузырьков (у мужчин)

Другие ассоциации с односторонней агенезией почки включают:

• синдром Циннера

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Благодаря широкому распространению антенатального ультразвукового исследования агенезия почки может быть выявлена in utero, хотя наличие нормального количества амниотической жидкости и мочи в мочевом пузыре часто приводит к тому, что патологию пропускают, если целенаправленно и рутинно не проводят её поиск. Признаки включают:

• отсутствие почки

• отсутствие ипсилатеральной почечной артерии

• компенсаторную гипертрофию контралатеральной (противоположной) почки

• термин симптом «лежащего надпочечника» связан с удлиненным видом надпочечника, форма которого в норме моделируется прилежащей почкой

• следует соблюдать осторожность, чтобы не принять низко расположенный надпочечник (крупный у плода) за почку

• необходимо провести тщательное исследование остальных отделов брюшной полости, чтобы исключить наличие эктопированной почки (встречается чаще, чем агенезия почки), а также «единственной» почки, чтобы убедиться, что это не перекрестная эктопия почки со сращением. 

• цветовое допплеровское картирование может помочь выявить отсутствие почечных артерий

При двусторонней агенезии почек проявления выражены значительно сильнее:

• маловодие или ангидрамнион (после 17 недель)

• отсутствие визуализации мочевого пузыря

Постнатальная визуализация

Все методы визуализации продемонстрируют отсутствие почки с сопутствующей гипертрофией единственной почки. Опять же, необходимо соблюдать осторожность, чтобы ошибочно не принять перекрестную эктопию почки со сращением за агенезию почки. 

Лечение и прогноз

Большинство людей с односторонней агенезией почки ведут обычный образ жизни, хотя существует повышенный риск развития инфекций почек, нефролитиаза, артериальной гипертензии и/или почечной недостаточности. Специфического лечения не требуется. 

Двусторонняя агенезия почек летальна, при этом наиболее частой причиной смерти является гипоплазия легких. Считается, что риск повторного возникновения двусторонней агенезии почек для спорадических случаев составляет 3%.

Дифференциальный диагноз

Важно дифференцировать агенезию почки от маленькой атрофированной почки и, безусловно, убедиться, что почка действительно отсутствует (т. е. исключить тазовую эктопию почки или перекрестную сросшуюся почечную эктопию). 

При условии, что оставшаяся почка не изменена, а вторая почка действительно отсутствует, единственным реальным дифференциальным диагнозом является предшествующая нефрэктомия.