Синдром Аперта

Синдром Аперта (также известный как акроцефалосиндактилия I типа) — это синдром, который преимущественно характеризуется пороками развития черепа и конечностей.

Эпидемиология

Расчетная частота составляет 1 случай на 65 000–80 000 беременностей.

Факторы риска

• предполагается связь с увеличением возраста отца

Клиническая картина

Синдром Аперта изначально описывался как триада признаков:

• краниосиностоз: брахицефалия

• синдактилия

• гипоплазия верхней челюсти

Однако другие проявления могут включать:

• башенный череп и выступающий лоб: в тяжелых случаях приводящие к деформации черепа в виде «трилистника»

• гипертелоризм

• нарушение интеллектуального развития (хотя IQ может быть нормальным)

• экзофтальм

• дегисценция луковицы яремной вены

• расширенные эмиссарные вены черепа

Патология

Считается, что заболевание возникает вследствие дефекта в гене рецептора 2 фактора роста фибробластов (FGFR2), расположенном на хромосоме 10q26. Оно может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, хотя большинство случаев считаются спорадическими.

Ассоциированные состояния

• аномалии ЦНС

• врождённые пороки сердца (10%)

• врождённые аномалии мочеполовой системы

• симфалангизм

Рентгенологические признаки

При визуализации может выявляться множество аномалий, включая:

• черепно-лицевые

  • краниосиностоз: брахицефалия

  • гипоплазия лица

• конечности

  • синдактилия (как правило, сложная)

Другие, менее выраженные признаки, которые могут наблюдаться, включают башенный череп, выступающий лоб, гипертелоризм и экзофтальм.

История и этимология

Синдром назван в честь Eugene Apert (1868–1940), французского педиатра, описавшего его в 1906 году, хотя в некоторых источниках указывается, что впервые он был описан Wheaton в 1894 году.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает другие формы акроцефалосиндактилии и акроцефалополисиндактилии:

• Синдром Сетре — Чотзена

• Синдром Пфайффера

• Синдром Карпентера

• Синдром Крузона