Синдром Карпентера

Синдром Карпентера, также называемый акроцефалополисиндактилией II типа (ACPS II типа), представляет собой крайне редкое аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.

Клиническая картина

Характеризуется рядом признаков, которые включают:

• черепно-лицевые мальформации
  • краниосиностозы
  • клеэблаттшедель (деформация черепа в виде трилистника)
• ожирение

• врождённые аномалии сердца

• пупочная грыжа
• гипогенитализм
• крипторхизм
• нарушение интеллектуального развития
• аномалии конечностей
  • genu valgum +/- латеральное смещение надколенника
  • coxa valga
  • варусная установка стоп (pes varus)
  • синдактилия: обычно мягкотканная
  • полидактилия: обычно преаксиальная

  • двойное ядро окостенения проксимальной фаланги первого пальца кисти

  • широкая первая плюсневая кость

История и этимология

Впервые описан G Carpenter в 1909 году. 

См. также

• синдромы акроцефалополисиндактилии