Гипертелоризм

Гипертелоризм обозначает патологическое увеличение расстояния между любыми двумя парными органами, хотя некоторые авторы используют этот термин как синоним орбитального гипертелоризма, означающего патологическое увеличение расстояния между глазами. В статье основное внимание уделено последнему. Эта аномалия сходна с телекантусом, который представляет собой увеличение расстояния между медиальными углами век.

Патология

Чрезмерное развитие малых крыльев клиновидной кости может быть одним из ключевых факторов.

Ассоциированные состояния

Хотя он может быть изолированной аномалией, существует множество как синдромальных, так и несиндромальных состояний, ассоциированных с орбитальным гипертелоризмом, которые включают:

• синдромы, обусловленные анеуплоидией

  • трисомия 21

  • трисомия 13

  • моносомия X — синдром Тёрнера

• неанеуплоидные синдромальные

  • синдром Аарскога

  • синдром Аперта 

  • синдром Барайцера — Винтера 

  • синдром Крузона 

  • синдром Ди Джорджи

  • синдром Элерса — Данлоса

  • фронтоназальная дисплазия

  • синдром Грейга

  • синдром Горлина

  • LEOPARD-синдром

  • синдром Лойса-Дитца (LDS)

  • мукополисахаридозы

    • синдром Моркио

  • синдром Ной — Лаксовой (NLS)

  • синдром Нунан

  • синдром Пфайффера

  • синдром Сетре — Чотзена

  • синдром Сотоса

  • синдром Уивера

  • синдром Вольфа — Хиршхорна

• несиндромальные

  • агенезия мозолистого тела ^ref

  • аутосомно-рецессивный остеопетроз

  • врождённое дакриоцистоцеле

  • гипоспадия

  • назоэтмоидальное энцефалоцеле / лобное энцефалоцеле

Существует множество других ассоциаций, помимо упомянутых в этом списке. Пожалуйста, дополняйте и/или указывайте ссылки при необходимости.

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Гипертелоризм можно оценить путём измерения расстояния между латеральными стенками глазниц или медиальными стенками глазниц. Межглазничное расстояние/диаметр (IOD) и наружный межглазничный диаметр (BOD) обычно увеличены при гипертелоризме.

В связи со связью с другими патологическими состояниями при обнаружении гипертелоризма на УЗИ рекомендуется детальное эхографическое обследование для выявления сопутствующих аномалий развития плода.

Некоторые используемые индексы включают:

• индекс орбитального угла: значение >42 указывает на орбитальный гипертелоризм

• межорбитально-орбитальный индекс: значение >8 указывает на орбитальный гипертелоризм

См. также

• гипотелоризм