Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса представляет собой гетерогенную группу нарушений структуры коллагена (наследственные заболевания соединительной ткани).

Эпидемиология

Совокупная распространённость всех типов синдрома Элерса — Данлоса оценивается как минимум в 1 случай на каждые 5000 человек. Значимого преобладания по полу нет.

Клиническая картина

Синдром Элерса — Данлоса клинически проявляется:

• гиперэластичностью и ранимостью кожи

• гипермобильностью суставов

• ломкостью кровеносных сосудов с геморрагическим диатезом

• плохим заживлением тканей с замедленной регенерацией и формированием рубцов по типу папиросной бумаги

Подтипы

Выделяют не менее десяти подтипов с различными типами наследования. Большинство из них наследуются по аутосомно-доминантному типу:

• типы I и II (также называемые классическим синдромом Элерса — Данлоса) наследуются аутосомно-доминантно и возникают в результате мутаций в генах COL5A1 и COL5A2

• тип III (также называемый гипермобильным синдромом Элерса — Данлоса) является аутосомно-доминантным с неизвестной биохимической причиной

• тип IV (также называемый сосудистым синдромом Элерса — Данлоса) является аутосомно-доминантным и поражает артерии, ЖКТ, матку и кожу; мутация COL3A1 приводит к нарушению синтеза коллагена III типа

• тип VI (также называемый кифосколиотическим синдромом Элерса — Данлоса) наследуется рецессивно; он возникает в результате мутации в гене, кодирующем лизилгидроксилазу

• тип VII подразделяется на артрохалазию (тип VIIa/b — аутосомно-доминантный) и дерматоспараксис (тип VIIc — аутосомно-рецессивный), которые возникают в результате мутаций в COL1A1/COL1A2 и гене проколлаген-N-пептидазы соответственно; мутации COL1A1/COL1A2 приводят к нарушению превращения проколлагена в коллаген

Классификация синдрома Элерса — Данлоса 2017 года выделяет 13 подтипов, включая несколько недавно описанных редких форм заболевания.

Рентгенологические признаки

Данные лучевых исследований при синдроме Элерса — Данлоса удобнее всего рассматривать по системам органов.

Мягкие ткани

• множественные овоидные кальцинации (<1 см) в подкожной клетчатке вследствие жирового некроза

• эктопическая оссификация

Скелет

• гемартроз (особенно коленных суставов)

• рецидивирующие вывихи: включая спонтанный вывих височно-нижнечелюстного сустава 

• ранний остеоартроз

• кифосколиоз

• спондилолистез

• арахнодактилия

Сосудистые проявления

• повышенная ломкость сосудов

• формирование артериальных аневризм, включая церебральные аневризмы

• повышенная частота расслоений артерий: аортография противопоказана

• долихоэктазия

Торакальные проявления

• диафрагмальная грыжа

• эмфизема

Желудочно-кишечный тракт

• эктазии желудочно-кишечного тракта