Синдром Аарскога

Синдром Аарскога или синдром Аарскога — Скотта (также известный как фацио-дигито-генитальный синдром) — это редкая аномалия развития, характеризующаяся низкорослостью в сочетании с различными структурными аномалиями, поражающими преимущественно лицо, дистальные отделы конечностей и наружные половые органы.

Эпидемиология

Распространенность в популяции оценивается как 1 на 25 000, с преобладанием у лиц мужского пола.

Клиническая картина

К основным проявлениям данного синдрома относятся:

• низкорослость
• задержка костного возраста
• черепно-лицевые аномалии
  • гипертелоризм
  • широкий лоб
  • широкая переносица
  • короткий нос с вывернутыми кпереди ноздрями
  • удлиненный фильтрум
  • V-образная линия роста волос («вдовий мысок»)
  • аномалии ушных раковин
  • аномалии зубов (адентия, задержка прорезывания, гипоплазия эмали)
• офтальмологические аномалии
  • гипоплазия зрительного нерва
  • извитость сосудов сетчатки
  • ограничение элевации глазных яблок
  • гиперметропия
  • анизометропия
• аномалии конечностей 
  • короткие широкие кисти
  • брахидактилия
  • межпальцевые перепонки
  • гипоплазия средних фаланг
  • гипермобильность проксимальных межфаланговых суставов с сопутствующей сгибательной установкой и ограничением движений в дистальных межфаланговых суставах
  • плоские широкие стопы с булавовидными пальцами
• аномалии половых органов 
  • шалевидная мошонка
  • крипторхизм
  • паховая грыжа
• добавочные ребра

Патология

Генетика

Заболевание обычно имеет Х-сцепленный тип наследования. Однако в некоторых семьях также наблюдается аутосомно-доминантное наследование, зависимое от пола. Ген FDG1 на Х-хромосоме — единственный известный ген, ассоциированный с синдромом Аарскога, мутации в котором выявляются у 22% пораженных лиц мужского пола.

История и этимология

Норвежский детский эндокринолог Dagfinn Aarskog впервые описал синдром, ныне носящий его имя, в 1970 году. В следующем году Charles I Scott, Jr, все еще практикующий (fl. 2021) педиатр из США, описал аналогичные данные исследования.