Брахидактилия

Брахидактилия по сути означает укорочение пальцев. Заболевание часто наследуется по аутосомно-доминантному типу (все типы).

Патология

Спектр проявлений может широко варьировать от незначительной гипоплазии пальцев до полной аплазии. В целом наиболее часто поражается средняя фаланга. В процесс могут вовлекаться одна или несколько костей отдельных пальцев, одиночные кости нескольких пальцев или множественные кости различных пальцев.

Классификация

Различные типы брахидактилии классифицируются в соответствии с клиническими и рентгенологическими признаками поражения фаланг или пястных костей. Классификация Белла была первоначально предложена в 1951 году и затем дополнена Temtamy et al. в 1978 году, и на момент написания статьи (июль 2016 г.) является наиболее общепринятой классификацией. Данная классификация выделяет пять основных типов (A-E):

• тип A: брахимезофалангия

  • тип A1: тип Фараби

  • тип A2: тип Мора — Вридта

  • тип A3: брахидактилия с клинодактилией  

  • тип A4: тип Темтами

  • тип A5: синдром Осеболда — Ремондини

  • тип A6

• тип B

• тип C: тип Хоуса

• тип D

• тип E: брахиметакарпия и брахиметатарзия

• комбинация типов B и E: синдром Балларда или тип Питта — Уильямса

Ассоциированные состояния

Брахидактилия может встречаться как изолированно, так и в сочетании с синдромальными и несиндромальными состояниями:

• синдромальные

  • синдром Аарскога

  • синдром Аперта

  • синдром базальноклеточного невуса

  • синдром Блума

  • синдром Карпентера

  • синдром Коэна

  • синдром Кукса 

  • синдром Корнелии де Ланге

  • синдром кошачьего крика

  • синдром Дауна

  • синдром Элерса — Данлоса

  • анемия Фанкони

  • синдром Горлина — Гольца

  • синдром Холта — Орама

  • синдром Робертса

  • синдром Рубинштейна — Тейби

  • синдром Тёрнера 

• несиндромальные

  • акродизостоз

  • верхняя анкилоглоссия

  • кампомелическая дисплазия

  • артериальная гипертензия: синдром аутосомно-доминантной артериальной гипертензии с брахидактилией

  • синдактилия: в таком случае называется брахидактилией

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз других причин укорочения пальцев включает:

• псевдогипопаратиреоз (PHP)

• псевдопсевдогипопаратиреоз (PPHP)

• акродизостоз