Брахидактилия типа A1 (тип Фараби)

Брахидактилия типа A1, также известная как брахидактилия типа Фараби, является подтипом брахидактилии.  

Клиническая картина

Аномалия характеризуется гипоплазией или аплазией средних фаланг II–V пальцев кистей и стоп, а также проксимальных фаланг первых (больших) пальцев кистей и стоп. Также может наблюдаться сращение гипоплазированных средних фаланг с дистальными, известное как терминальный симфалангизм. Может выявляться единственная поперечная ладонная складка. Аномалии могут также возникать в пястных и плюсневых костях; все эти изменения, как правило, симметричны.

Кроме того, у пациентов могут отмечаться низкорослость, нистагм, микроцефалия, умственная отсталость, аномалии позвонков и другие пороки развития скелета.

Патология

Брахидактилия типа A1 была первым генетическим заболеванием человека, для которого был установлен менделевский тип наследования. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Некоторые случаи возникают вследствие гетерозиготной миссенс-мутации в гене Indian hedgehog (IHH), расположенном на хромосоме 2q, который отвечает за рост, созревание и дифференцировку хрящевой ткани.

Рентгенологические признаки

Рентгенография

На рентгенограммах средние фаланги пальцев кистей и стоп, а также проксимальные фаланги первых пальцев кистей и первых пальцев стоп определяются гипоплазированными или отсутствуют. Эпифизы пораженных фаланг могут отсутствовать или быть дисморфичными и преждевременно синостозированными. Может наблюдаться скошенность дистального отдела лучевой, локтевой и/или большеберцовой кости, гипоплазия или аплазия шиловидного отростка локтевой кости.

История и этимология

Эта аномалия была впервые описана Farabee и Drinkwater et al. в 1903 году.