Брахидактилия типа A2 (тип Мора — Вридта)

Брахидактилия типа A2, или тип Мора — Вридта, характеризуется гипоплазией/аплазией средней фаланги указательного пальца кисти, второго пальца стопы и иногда мизинца. Наблюдается радиальная девиация указательного пальца и тибиальная девиация второго пальца стопы.

Патология

Брахидактилия типа A2 может быть вызвана мутацией в гене рецептора костного морфогенетического белка 1B (BMPR1B) человека на хромосоме 4q, которая нарушает формирование хряща. Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография

Пораженная средняя фаланга имеет треугольную или ромбовидную форму и называется «дельта-фалангой». Дельта-фаланга имеет непрерывный эпифиз, проходящий от проксимального к дистальному концу фаланги вдоль укороченного края. Таким образом, рост может происходить только кнаружи, что приводит к стойкой ангуляции и незначительному увеличению длины.