Синдром Блума

Синдром Блума — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся низким ростом, брахидактилией, гипоплазией скуловых костей, телеангиэктазиями лица, эритемой и пятнами цвета «кофе с молоком». У пациентов повышен риск развития злокачественных новообразований.

Патология

При синдроме Блума наблюдается выраженная нестабильность (ломкость) хромосом, обусловленная дефектом синтеза ДНК вследствие дефицита ДНК-лигазы I; у пораженных лиц отмечается выраженная гиперчувствительность к ультрафиолетовому излучению. Особенно страдают Т-лимфоциты, В-лимфобластоидные клетки и фибробласты.