Брахидактилия типа A4 (тип Темтами)

Брахидактилия типа A4, или тип Темтами, характеризуется брахимезофалангией (отсутствием или гипоплазией средней фаланги) второго и пятого пальцев кисти. Другие, менее распространенные признаки включают косолапость, клинодактилию, локтевую девиацию второго пальца.

Патология

Как и другие формы брахидактилии, тип A4 является аутосомно-доминантным заболеванием. Мутации в гомеобокссодержащем гене (HOXD13) могут приводить к порокам развития конечностей с вариабельной экспрессивностью и широким спектром клинических проявлений, включая синдактилию типа V и брахидактилию типа A4.

См. также

• брахидактилия