Клинодактилия

Клинодактилия — описательный термин, обозначающий радиальное отклонение в межфаланговом суставе в лучелоктевой или ладонной плоскостях. Обычно поражает пятый палец.

Эпидемиология 

Оценочная частота встречаемости сильно варьирует в зависимости от выборки и, по имеющимся данным, составляет от 1 до 18% ^ref. 

Патология 

Клинодактилия может быть следствием множества патологий — от врождённых до приобретённых. Обычно она возникает из-за аномальной дельта-фаланги (как правило, поражается средняя фаланга мизинца) неправильной трапециевидной формы, что приводит к асимметричному продольному росту в направлении, отличном от нормальной продольной оси пальца, и последующему искривлению пальца.

Генетика 

Помимо спорадических случаев, патология может иметь семейный характер с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ассоциированные состояния

Хотя клинодактилия часто является изолированным феноменом и может быть даже вариантом нормы, описано множество сопутствующих состояний, которые включают:

• анеуплоидные синдромы

  • Синдром Дауна: может наблюдаться у 60% младенцев с синдромом Дауна

  • Синдром Клайнфельтера

  • трисомия 18

  • Синдром Тернера

• неанеуплоидные синдромы

  • Синдром Корнелии де Ланге

  • Синдром Фейнгольда

  • Синдром Робертса

Рентгенологические признаки

УЗИ

Укорочение или отсутствие средней фаланги пятого пальца можно диагностировать при антенатальном УЗИ путем сравнения ее длины со средней фалангой четвертого пальца ^ref.

Лечение и прогноз

При изолированном выявлении прогноз отличный.

Практические рекомендации

Из-за связи с хромосомными аномалиями некоторые специалисты расценивают это изменение как «мягкий маркер» при выявлении во время антенатального УЗИ.

См. также

• Деформация Кирнера