Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (KS) — это аномалия половых хромосом, которая в большинстве случаев характеризуется наличием 47 хромосом вместо обычных 46.

Эпидемиология

Ориентировочная распространенность составляет 0,15–0,2% живорождений.

Клиническая картина

• яички нормального размера до пубертатного периода и уменьшены после полового созревания; сперматогенез отсутствует
• почки могут быть симметрично увеличены с мелкими кистами размером 1–8 мм
• постпубертатная гинекомастия
• скудное оволосение на лице и в подмышечных впадинах
• клинодактилия
• высокий рост
• узкие плечи
• широкие бедра
• нормальная или умеренно сниженная функция клеток Лейдига
• повышенная секреция фолликулостимулирующего гормона
• дефицит андрогенов
• нормальный или незначительно сниженный вербальный интеллект

Патология

Генетика

• ~80% имеют 47XXY 
• ~10% имеют мозаичный вариант 46XY/47XXY
• ~10% имеют 48XXYY и другие, менее распространённые типы

Данные аномалии деления возникают спорадически и не передаются по наследству.

Ассоциированные состояния

• омфалоцеле
• кисты сосудистого сплетения

Рентгенологические признаки

Синдром Клайнфельтера следует заподозрить у мужчин постпубертатного возраста с симметричным двусторонним уменьшением объёма яичек (обычно 3~4 мл) по данным ультразвукового исследования; как правило, поводом для обращения служат субфертильность/первичное бесплодие или оценка малого размера яичек, и в таких случаях рекомендуется кариотипирование. Тем не менее синдром Клайнфельтера часто остаётся нераспознанным или нелеченым.

Лечение и прогноз

Ранняя диагностика и гормональная терапия могут улучшить качество жизни и предотвратить развитие серьезных осложнений. Заместительная терапия тестостероном в основном направлена на коррекцию андрогенной недостаточности, но не устраняет бесплодие. 

Осложнения

• повышенная частота развития злокачественных опухолей грудной железы у мужчин
• повышенная частота развития герминогенных опухолей, особенно в средостении.

История и этимология

Назван в честь Harry Klinefelter (1912–1990), который впервые описал синдром в 1942 году.