Хромосомные аномалии

Существует большое количество описанных хромосомных аномалий (многие из них носят эпонимические названия). Изменение абсолютного числа хромосом классифицируют как анеуплоидии.

Они могут вызывать различную степень инвалидизации с исходами от полного отсутствия симптомов (при некоторых сбалансированных транслокациях) до летального исхода или значительного сокращения продолжительности жизни (за исключением случаев мозаицизма).

Данный (не исчерпывающий) список включает:

• синдром делеции 1p36
• синдром делеции 11q — синдром Якобсена
• тетрасомия 12p — синдром Паллистера — Киллиана
• синдром делеции 4p — синдром Вольфа — Хиршхорна
• синдром делеции 17p — синдром Миллера — Дикера