Трисомия 22

Трисомия 22 — анеуплоидная хромосомная аномалия, которая обычно приводит к летальному исходу, за исключением мозаичных форм.

Патология

Варианты

Дупликация короткого плеча (p) и небольшого участка длинного плеча (q) 22-й хромосомы может приводить к синдрому кошачьего глаза — синдрому Шмидта — Фраккаро.

Рентгенологические признаки

УЗИ

Часто выявляются множественные эхографические аномалии. Маловодие является частым ультразвуковым признаком и может определяться примерно у 55% поражённых плодов 1. Задержка внутриутробного развития и увеличение толщины воротникового пространства встречаются несколько реже и могут быть обнаружены в 1-м триместре.

Другие выявляемые при УЗИ признаки включают:

• пороки развития мозжечка

• гипоплазия бедренной кости - укорочение бедренной кости

• незначительная анасарка плода

  • легкий генерализованный отек кожи

  • отек волосистой части головы, лица и шеи

• врожденные аномалии сердца

  • дефект атриовентрикулярной перегородки (АВК/ДАВП)

  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

• плевральный выпот у плода

• асцит плода

• агенезия диафрагмы

• промежуточное строение наружных половых органов

• единственная артерия пуповины

• брадикардия плода

• врождённые аномалии почек

  • мультикистозная дисплазия почек

  • агенезия почек