Агенезия диафрагмы

Агенезия диафрагмы — это врождённая аномалия развития диафрагмы, при которой она полностью или частично не формируется. Иногда её рассматривают как крайнюю форму врождённой диафрагмальной грыжи.

Патология

Агенезия может быть односторонней или двусторонней. Происходит перемещение органов брюшной полости в грудную полость и развивается гипоплазия лёгких, что приводит к летальной сердечно-лёгочной недостаточности в первые часы жизни. Описано менее 10 случаев манифестации во взрослом возрасте.

Ассоциированные состояния

• анеуплоидные синдромы:
  • трисомия 22
• неанеуплоидные синдромы:
  • синдром Фринса

Рентгенологические признаки

В диагностике агенезии диафрагмы играют роль различные методы визуализации. Пациенты, у которых диагноз можно установить по данным рентгенографии, чаще всего имеют обструктивные симптомы, обусловленные внутригрудным расположением органов брюшной полости. Диагностике может помочь контрастное исследование для подтверждения внутригрудного расположения петель кишечника. Многоплоскостные КТ-изображения или МРТ позволяют установить окончательный диагноз.

Осложнения

• внутриутробное развитие гипоплазии лёгких