Синдром Фринса

Синдром Фринса — это редкое врождённое заболевание, которое может иметь выраженную фенотипическую вариабельность, но преимущественно характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, дефектами диафрагмы и аномалиями дистальных отделов конечностей.

Эпидемиология

Частота встречаемости оценивается как 1:15 000 живорождённых.

Клиническая картина

Клинический спектр широк, к описанным клиническим проявлениям относятся:

• черепно-лицевые признаки

  • дисморфические черты лица (грубые черты лица)

  • микрофтальмия

  • гипертелоризм

  • избыточный рост волос на лице или гирсутизм лица

  • помутнение роговицы

  • удлинённый фильтрум

  • широкая и уплощённая переносица

  • макростомия

  • расщелина губы и/или нёба

Патология

Генетика

Считается, что тип наследования является аутосомно-рецессивным.

Ассоциированные состояния

Они также могут иногда рассматриваться как часть клинического спектра, описанного выше

• врожденные пороки сердца 

• болезнь Гиршпрунга 

Рентгенологические признаки

УЗИ

Некоторые из указанных выше клинических признаков могут быть выявлены при антенатальном УЗИ. При УЗИ в первом триместре может определяться кистозная гигрома как ранний (но неспецифический) признак.

Лечение и прогноз

Прогноз в целом неблагоприятный: в большинстве случаев наблюдается мертворождение или смерть в раннем неонатальном периоде. Высокая летальность во многом обусловлена развитием гипоплазии лёгких. У выживших пациентов часто отмечаются выраженная задержка развития и умственная отсталость.

История и этимология

Синдром был впервые описан J P Fryns с соавторами в 1979 году.