Расщелина губы и нёба

Расщелина губы и нёба — одна из наиболее частых аномалий лица у новорождённых. В ~80% случаев эти два порока развития встречаются совместно.

Эпидемиология

Частота встречаемости оценивается примерно в 1 на 700–1000 живорождённых. Этот показатель возрастает до 4% для сибса ранее поражённого плода и до 10% для сибса двух ранее поражённых младенцев. 

Отмечается расовая предрасположенность. Например, в США показатели распространённости наиболее высоки среди коренных американцев (~4 на 1000), за которыми следуют лица азиатского происхождения (1,5–2 на 1000), европеоиды (1 на 1000) и темнокожее население (0,3 на 1000).

Факторы риска

Другие сопутствующие аномалии могут наблюдаться в 30–50% случаев. Они разнообразны и включают:

• синдромальные анеуплоидии: чаще встречаются при II, III и IV типах

  • трисомия 13

  • трисомия 18

• неанеуплоидные синдромальные

  • синдром эктродактилии — эктодермальной дисплазии — расщелины — синдром EEC

  • фронтоназальная дисплазия

  • синдром Фринса

  • синдром Горлина

  • синдром Джуберга — Хейварда

  • синдром Каллмана

  • синдром Маевского: синдром коротких рёбер — полидактилии II типа

  • синдром Нагера 

  • рото-лице-пальцевой синдром 1-го типа (OFDS 1-го типа): особенно характерно формирование срединной расщелины

  • синдром Робертса

  • некоторые типы синдрома коротких рёбер — полидактилии, например, IV тип

  • синдром Стиклера

  • TAR-синдром

  • VACTERL-ассоциация

  • синдром Ван дер Вуда (VWS) 

  • внутриутробное воздействие экзогенных факторов

    • фетальный гидантоиновый синдром

    • фетальный вальпроатный синдром

• неанеуплоидные несиндромальные

  • континуум Денди — Уокера

  • голопрозэнцефалия: часто с IV типом

  • пентада Кантрелла

Патология

Губа формируется между 4-й и 7-й неделями беременности. Свод полости рта (нёбо) формируется между 6-й и 9-й неделями беременности. Данное состояние возникает на 4–6-й неделях гестации вследствие нарушения сращения одного или обоих медиальных носовых отростков. Изначально они представляют собой парные медиальные носовые отростки, и нарушение их сращения друг с другом или с верхнечелюстными отростками приводит к расщелине губы с расщелиной нёба или без неё. Расщелины переднего отдела нёба нарушают эту нормальную линию сращения, приводя к нарушению непрерывности плавного C-образного контура альвеолярного гребня на границе между лунками латерального резца и клыка с распространением кзади до резцового отверстия. Гораздо реже дефект может возникать между медиальным и латеральным резцами.

При двусторонней расщелине губы и нёба отмечается протрузия межчелюстной кости, которая обычно визуализируется как околоносовое эхогенное объёмное образование. Протрузия межчелюстной кости возникает вследствие нестабильности лицевых структур в процессе эмбрионального развития, что приводит к беспрепятственному росту сошника, межчелюстной кости и мягких тканей. Хотя это происходит при полной двусторонней расщелине губы и нёба, это не наблюдается при других типах расщелин лица или при изолированной расщелине нёба.

Локализация

Большинство случаев односторонние, и 70% из них располагаются слева.

Классификация

Существует несколько систем классификации. Антенатальная классификация по УЗИ Nyberg (1995) очень хорошо коррелирует между тяжестью дефекта и исходами и подразделяется на пять типов:

• тип I: только изолированная расщелина губы 

• тип II: односторонняя расщелина губы и нёба 

• тип III: двусторонняя расщелина губы и нёба

• тип IV: срединная/медианная расщелина губы и нёба

• тип V: расщелины лица, ассоциированные с синдромом амниотических перетяжек или комплексом аномалий конечностей и передней брюшной стенки

Изолированную расщелину нёба практически невозможно диагностировать внутриутробно, и она не входит в данную классификацию.

Генетика

В значительной части случаев патология является спорадической, хотя описаны различные типы наследования.

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Эхографические признаки могут варьировать в зависимости от конкретного типа расщелины. Как правило, дефект верхней губы визуализируется и лучше всего оценивается при сканировании в косой корональной плоскости. Вертикальная гипоэхогенная зона, проходящая через верхнюю губу плода, обычно представляет собой дефект при расщелине губы. Этот признак может подтверждаться аналогичным дефектом мягких тканей верхней губы над верхней челюстью в аксиальной плоскости.

Нёбо можно исследовать в поперечной (аксиальной) плоскости. 3D-УЗИ может дополнительно помочь в диагностике. В процессе ультразвукового исследования рекомендуется оценивать глотание плода в режиме реального времени.

Специфические для конкретных типов эхографические признаки включают:

• тип III: может определяться как эхогенное объёмное образование в области премаксиллы (резцовой кости)

Дополнительные эхографические признаки

• возможно наличие многоводия, если дефект выражен и нарушает глотание

Лечение и прогноз

Общий прогноз вариабелен и зависит от сопутствующих аномалий; наилучший прогноз наблюдается при изолированных боковых расщелинах (типы I и II).

См. также

• изолированная расщелина нёба

• расщелины лица

• мезиоденс