Синдром тромбоцитопении с аплазией лучевой кости

Синдром тромбоцитопении и отсутствия лучевой кости (TAR-синдром) в первую очередь характеризуется следующими двумя признаками:

• тромбоцитопения плода

• отсутствие (аплазия) лучевых костей плода (двустороннее) при сохранении обоих первых пальцев кисти

Эпидемиология

Заболевание встречается крайне редко, расчетная частота составляет 0,4 на 100 000 новорожденных ^ref.

Патология

Основным дефектом считается отсутствие или остановка развития клеток-предшественников мегакариоцитов либо клеток-предшественников с нарушением созревания, поскольку в хромосоме 1q21.1 имеется минимально делетированный участок (синдром микроделеции/микродупликации) ^ref.

Генетика

Считается, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу с вариабельной пенетрантностью.

Сопутствующие состояния

• расщелина губы +/- нёба

• врождённые пороки сердца в ~30% ^ref

  • тетрада Фалло

  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

  • декстрокардия

• микрогнатия

• частичное отсутствие нижних конечностей: аплазия малоберцовой кости в ~50%

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Эхографические признаки включают:

• двустороннее отсутствие лучевых костей при сохранных больших пальцах кисти (имеет решающее значение для диагностики)

• лучевая девиация кистей ^ref

• локтевая кость изменена (обычно укорочена и деформирована, но может отсутствовать с двух сторон примерно в 20% случаев и с одной стороны примерно в 10% случаев) ^ref

• плечевая кость изменена почти в 50% случаев и отсутствует с двух сторон (аплазия плечевой кости) в 5-10% случаев (пятипалая кисть отходит от плеча) ^ref

• сообщалось об асимметричном укорочении конечностей, аномалиях плечевого сустава и гипоплазии суставной впадины лопатки, лопаток и ключиц, а также мягких тканей руки и плечевого пояса ^ref

• синостоз пястных костей ^ref

• гипоплазия пальцев ^ref

Лечение и прогноз

Хотя синдром TAR не всегда приводит к летальному исходу, ранняя пренатальная диагностика имеет важное значение, поскольку заболеваемость и смертность, связанные с этим состоянием, могут быть высокими. Прогноз считается благоприятным, если пациент доживает хотя бы до возраста одного года, когда наступает улучшение тромбоцитопении.

Варианты ведения включают внутриутробное переливание тромбоцитов для предотвращения кровоизлияния у плода в родах; также может рассматриваться плановое атравматичное родоразрешение (кесарево сечение) или прерывание беременности во втором триместре.

Осложнения

• внутричерепное кровоизлияние: особенно на первом году жизни может нарушать психическое развитие

История и этимология

TAR-синдром был впервые описан H Gross et al. в 1956 году.

Дифференциальный диагноз

Следующие заболевания имеют гипоплазию лучевой кости в качестве одного из проявлений:

• Синдром Холта — Орама

• анемия Фанкони

• синдром Робертса

• талидомидная эмбриопатия

• аномалии VACTERL

• аномалия Дуэйна

• синдром Таунса — Брокса

• синдром RAPADILINO

См. также

• аномалии лучевого луча