Мультикистозная дисплазия почки

Мультикистозная дисплазия почки (МКДП) — это форма ненаследственного кистозного заболевания почек у детей. Она приводит к формированию множественных кист in utero в поражённой почке. МКДП является наиболее тяжёлой формой кистозной дисплазии почек.

Эпидемиология

Мультикистозная дисплазия почки — наиболее частая форма кистозного заболевания почек у младенцев и детей, а также одна из наиболее часто выявляемых аномалий при пренатальном УЗИ. Частота одностороннего поражения оценивается как 1:2500–4000. Может наблюдаться предрасположенность к поражению левой почки, несколько более высокая частота односторонней МКДП у лиц мужского пола и более высокая частота двусторонней МКДП у лиц женского пола, что ассоциировано с большим числом внепочечных аномалий.

Клиническая картина

МКДП развивается внутриутробно, и диагноз часто устанавливается либо антенатально, либо в раннем неонатальном периоде при проведении УЗИ. В противном случае патология может остаться нераспознанной и являться частой причиной агенезии почки вследствие её полной инволюции в детском возрасте.

Патология

Считается, что МКДП возникает вследствие ранней выраженной внутриутробной обструкции. Гистологическим признаком МКДП являются ШИК-положительные воротнички вокруг протоков. Поражённая почка (или почечный сегмент) лишена функционирующей почечной ткани и замещена множественными кистами. Описаны два основных типа:

1. лоханочно-инфундибулярный (пиелоинфундибулярный)

   • наиболее частый

   • множественные мелкие несообщающиеся почечные кисты, представляющие собой расширенные чашечки

   • атрезия мочеточника и почечной лоханки

   • почка может быть уменьшенной, нормального размера или увеличенной

   • иногда может подвергаться спонтанному регрессу

2. гидронефротически-обструктивный

   • наличие доминантной кисты в области почечной лоханки

Генетика

Подавляющее большинство случаев являются спорадическими и ненаследственными. Редко встречаются аутосомно-доминантные формы.

Ассоциированные состояния

Сочетанные аномалии противоположных мочевыводящих путей встречаются часто (примерно в 50% случаев) и включают:

• пузырно-мочеточниковый рефлюкс: наиболее распространен, выявляется почти в 20% случаев 

• обструкция лоханочно-мочеточникового сегмента  

• эктопия мочеточника

• обструкция пузырно-мочеточникового сегмента

• уретероцеле

• агенезия почки

• гипоплазия почки

Синдромальные ассоциации включают:

• синдром Меккеля — Грубера

• Синдром Цельвегера

• Заболевания, ассоциированные с синдромом Жубер (JSRD)

Рентгенологические признаки

Диагноз МДПК часто устанавливается антенатально: множественные мелкие кисты могут визуализироваться уже на 15^-й неделе гестации. Со временем картина может значительно меняться — от полной инволюции до крупных мультикистозных объёмных образований.

Ультразвуковое исследование

Дольчатый контур почки с множественными внутренними кистами различных размеров и формы: паренхима почки обычно фиброзная и гиперэхогенная, сосуды ворот почки отсутствуют или имеют малый калибр. Кисты, как правило, расположены группами и не сообщаются между собой. Исследование в режиме реального времени чрезвычайно полезно для исключения сообщения кист между собой и с мочеточником.

МРТ

Методы визуализации без ионизирующего излучения имеют важное значение в педиатрической практике. Кисты при МКДП наглядно визуализируются на T2-последовательностях.

Радионуклидная диагностика

Сцинтиграфия почек с MAG3 или DTPA особенно полезна при гидронефротической форме для оценки сопутствующей обструктивной уропатии. Хотя исследование может показать некоторый кровоток в почке и возможное накопление в корковом веществе, в почечном ложе, как правило, определяется дефект накопления по сравнению с контралатеральной стороной; экскреция никогда не наблюдается. 

Лечение и прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни нормальная при условии нормального состояния контралатеральной почки (с возможной её компенсаторной гипертрофией). Двусторонняя МДПК фатальна. Существуют разногласия относительно необходимости профилактического хирургического иссечения МДПК, обоснованного небольшим риском злокачественной трансформации, чаще у взрослых с персистирующей МДПК (т. е. не подвергшейся спонтанному регрессу). Рекомендуется консервативная тактика с динамическим наблюдением.

Считается, что полная спонтанная инволюция происходит вплоть до 60% случаев, но этот процесс может занять до 10 лет. В настоящее время проводятся долгосрочные наблюдения для оценки показателей инволюции на протяжении жизни. Если проводится хирургическая резекция, её выполняют в раннем возрасте, и это простая и хорошо переносимая процедура.

Осложнения

Иногда МДПК может инфицироваться или проявляться стойким объёмным воздействием либо вторичной артериальной гипертензией.

Дифференциальный диагноз

Учитывая вариабельность проявлений МКДП, в дифференциальный диагноз следует включать следующие состояния:

• гидронефроз: фетальный гидронефроз: кистозные полости сообщаются между собой

• кистозные заболевания почек детского возраста

• опухоль Вильмса

• туберозный склероз (ТС)

• врожденная мезобластическая нефрома: обычно проявляется солидными очагами

• неонатальный гидронефроз

• аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

• обструкция лоханочно-мочеточникового сегмента

См. также

• врождённые кистозные заболевания почек