Синдром Цельвегера

Синдром Цельвегера, также известный как цереброгепаторенальный синдром, представляет собой мультисистемное метаболическое нарушение, поражающее преимущественно центральную нервную систему, печень и почки. 

Эпидемиология

Заболевание обычно манифестирует у новорожденных трудностями при кормлении и/или судорогами ^ref. 

Патология

Оно возникает в результате нарушения пероксисомального метаболизма. Это наиболее тяжелая форма из спектра пероксисомных нарушений.

Рентгенологические признаки

ЦНС

• расширение желудочков

• аномалии паттерна гирации

  • пахигирия: особенно медиальных извилин вокруг перироландических областей

  • полимикрогирия: латерально

• церебральные перивентрикулярные псевдокисты

Костно-мышечная система

• ятаганообразная кальцинация надколенника

Брюшная полость

• повышение эхогенности почек (на УЗИ) ^ref

• может присутствовать гепатомегалия ^ref

Лечение и прогноз

Радикального лечения не существует, прогноз неблагоприятный — летальный исход наступает в течение первого года жизни ^ref.

История и этимология

Это заболевание названо в честь Hans Zellweger (1909–1990), швейцарско-американского педиатра.