Расстройства, ассоциированные с синдромом Жубер (JSRD)
Синонимы: Joubert syndrome related disorders, JSRD, синдром Жубер и ассоциированные нарушения
Расстройства, ассоциированные с синдромом Жубер (JSRD), входящие в растущую группу родственных патологий, известных как цилиопатии, представляют собой сочетание синдрома Жубер с поражением печени, почек и/или глаз. Различные их комбинации выделены в отдельные синдромы, включая:
- синдром Варади — Паппа (то же, что рото-лице-пальцевой синдром VI типа)
- синдром Декабана — Аримы
- синдром COACH
- синдром Сениора — Локена
- синдром Жубер с полимикрогирией
Патология
К сожалению, генетика JSRD сложна: идентифицированы мутации в 10 генах, однако они объясняют лишь 50% случаев у этих пациентов. Кроме того, наблюдаются как аллельная гетерогенность, так и локусная гетерогенность.
Вовлеченные гены связаны с субклеточными органеллами: первичной ресничкой и базальным тельцем.
Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 29875, CC BY-NC-SA
