Синдром Жубер
Случай предоставил Safwat Mohammad Almoghazy
Клиническая картина
Доношенная девочка (40 недель) с отягощенным семейным анамнезом (у двух предыдущих сиблингов диагностированы расстройства, ассоциированные с синдромом Жубер), направлена на МРТ головного мозга для обследования.
Данные пациента
- Возраст:
- 2 дня
- Пол:
- Женский
Из случая: Синдром Жубер
- гипоплазия червя мозжечка с истончением и удлинением верхних ножек мозжечка, обусловливающими симптом «коренного зуба», и конфигурацией 4-го желудочка в виде «крыльев летучей мыши»
- определяется полость прозрачной перегородки (вариант нормы)
Из случая: Синдром Жубер
На аксиальном T2-взвешенном МР-изображении определяется классический симптом «коренного зуба», включающий утолщенные, удлиненные, параллельные и горизонтально ориентированные верхние мозжечковые ножки (красная стрелка) и углубленную межножковую ямку (синяя стрелка).
На срединно-сагиттальном T2-взвешенном МР-изображении визуализируется выраженная гипоплазия-дисплазия червя мозжечка (зеленая стрелка), деформация и расширение четвертого желудочка (красная стрелка), а также узкий мостомезэнцефалический перешеек.
Обсуждение
Данные МРТ головного мозга соответствуют синдрому Жубер, а в сочетании с аномалиями почек, как в данном случае (на УЗИ почек [не представлено] визуализируется мультикистозная дисплазия левой почки), указывают на расстройства, ассоциированные с синдромом Жубер.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- rkneuro040522 · Rima Kumari
- Нейро CTC
- AT 6 (Нейро) · Adam Tsao
Статьи по теме
Case courtesy of Safwat Mohammad Almoghazy, Radiopaedia.org, rID: 86223, CC BY-NC-SA