Синдром Жубера
Случай предоставил Mohammad A. ElBeialy
Клиническая картина
Атаксия, общая задержка развития и нарушения речи.
Данные пациента
- Возраст:
- 11 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Синдром Жубера
Аплазия или выраженная гипоплазия червя мозжечка.
Аномальное строение задней черепной ямки с конфигурацией 4-го желудочка по типу «крыльев летучей мыши» и симптомом «коренного зуба» на уровне среднего мозга за счет выраженного утолщения и удлинения верхних мозжечковых ножек.
Обсуждение
Синдром Жубера, аплазия червя мозжечка или мальформация среднего мозга по типу «коренного зуба» — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание с аплазией верхнего червя мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом и задержкой моторного развития. Другие сопутствующие аномалии при заболеваниях, ассоциированных с синдромом Жубера (JSRD), могут включать колобому сетчатки и мультикистозную болезнь почек.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- ЦНС · Abdulrahman Emameldeen Sayed Hamdan
- Атрезия · Iryna Strechen Romanivna
- Педиатрия: набор VIVA 3 · Cameron Grant
- 2b · Emeka Obasi
- Клинические случаи #1 (часть 18) · Lech Gradziński
- Педиатрическая нейровизуализация · Allister Howie
- 95. Изучение рентгенологии · Paul-Gabriel Baragan
Статьи по теме
Case courtesy of Mohammad A. ElBeialy, Radiopaedia.org, rID: 38590, CC BY-NC-SA