Синдром Паллистера — Киллиана

Синдром Паллистера — Киллиана (PKS) — крайне редкая хромосомная аномалия.

Эпидемиология

Может встречаться чаще у детей, рожденных женщинами старшего репродуктивного возраста.

Клиническая картина

Фенотипические проявления могут существенно варьировать от множественных аномалий, приводящих к перинатальной смерти, до более характерной картины:

• глубокая умственная отсталость

• грубые черты лица

• нарушения пигментации

• локализованная алопеция в лобно-височной области

• гипертелоризм

• удлиненный фильтрум

• акральная гипоплазия

К другим аномалиям относятся:

• антеверсия ноздрей (вздернутые ноздри)

• маленькие и кажущиеся низко посаженными ушные раковины

• обезьянья складка

Патология

Представляет собой полимальформативный комплекс с тетрасомией по изохромосоме 12p, хотя многие случаи являются мозаичными.

Генетика

Считается, что большинство случаев носят спорадический характер, однако в некоторых наблюдениях степень мозаицизма в образце ворсин хориона значительно ниже, чем в исследованных впоследствии тканях плода. Ограниченный плацентарный мозаицизм — хорошо известный феномен при ряде хромосомных аномалий, который, как считается, способствует их внутриутробному выживанию.

Тетрасомия 12p диагностируется не всегда, так как различные ткани поражаются в разной степени. Хотя она присутствует в высоком проценте фибробластов, в крови она практически отсутствует.

Рентгенологические признаки

Мозаичные формы затрудняют диагностику из-за широкого спектра возможных рентгенологических проявлений.

УЗИ

Может выявляться сочетание некоторых из вышеперечисленных клинических признаков. В качестве дополнительного эхографического признака может определяться многоводие.

Дифференциальный диагноз

Некоторые клинические признаки могут перекрываться с синдромом Фринса.