Триплоидия

Триплоидия — редкая летальная хромосомная (анеуплоидная) аномалия, обусловленная наличием полного дополнительного набора хромосом.

Эпидемиология

Она считается 3-й по частоте летальной хромосомной аномалией. Хотя предполагается, что она встречается в 1–2% случаев зачатий, подавляющее большинство таких беременностей заканчивается самопроизвольным абортом на ранних сроках внутриутробного периода.

Патология

Маркеры

Серологические маркеры могут варьировать в зависимости от того, имеет ли дополнительный набор хромосом материнское (дигиническое) или отцовское (диандрическое) происхождение.

• уровень бета-ХГЧ и альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери:

  • триплоидия материнского происхождения: значительно снижены

  • триплоидия отцовского происхождения: значительно повышены

Генетика

Возникновение триплоидии считается спорадическим. Плод с триплоидией имеет 69 хромосом. Это может происходить тремя путями:

• нарушение деления в мейозе I или II в сперматоците: дополнительный набор отцовских хромосом

• нарушение деления в мейозе I или II в ооците: дополнительный набор материнских хромосом

• диспермия: оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами

В ~60-75% случаев дополнительный набор имеет отцовское происхождение (диандрическая триплоидия). Описаны следующие хромосомные наборы:

• 69XXY: ~60%

• 69XXX: ~37%

• 69XYY: ~3%

В некоторых случаях может иметь место диплоидно-триплоидный мозаицизм.

Ассоциированные состояния

• дефекты нервной трубки

  • spina bifida

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Эхографические признаки беременности, осложнённой триплоидией плода, неоднородны, и диагноз не может быть установлен только по данным УЗИ.

Тем не менее к частым признакам относятся:

• ранняя (с манифестацией во втором триместре) задержка внутриутробного развития (ЗВУР) плода со снижением потенциала антропометрического роста

  • 69,XXX: чаще наблюдается ранняя асимметричная ЗВУР

  • 69,XXY: чаще наблюдается симметричная ЗВУР

• асимметрия тела с относительной макроцефалией и повышенным отношением окружности головы к окружности живота (ОГ > ОЖ)

• гидроцефалия плода

• маловодие

• изменения плаценты:

  • аномально большая плацента (плацентомегалия) и/или отёчная плацента: в случаях отцовского происхождения

  • маленькая плацента: в случаях материнского происхождения

• синдактилия: чаще поражает 3^й и 4^й пальцы кистей

Рентгенография

Не входит в стандартный протокол обследования, и большинство плодов рождаются мертворождёнными. Согласно одному исследованию, описаны следующие признаки:

• глазницы Арлекина

• маленький передний родничок

• тонкие рёбра

• избыточная тубуляция диафизов длинных трубчатых костей

• приподнятые ключицы

• антимонголоидный таз

Лечение и прогноз

Триплоидия несовместима с жизнью, и у большинства плодов происходит самопроизвольный выкидыш в 1^м триместре. Описаны крайне редкие случаи выживания в течение нескольких месяцев после рождения. Поскольку большинство случаев спорадические, риск повторения, как правило, не повышен.

Осложнения

• материнские: развитие преэклампсии

Дифференциальный диагноз

При раннем УЗИ в дифференциальный ряд входят:

• внутриутробная гибель плода с гидропическими изменениями плаценты: уровень бета-ХГЧ в этом случае неизменно низкий

См. также

• частичный пузырный занос: некоторые считают этот термин синонимом триплоидии