Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) — крайне редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся частичной делецией p-плеча хромосомы 4 (4p16.3).

Клиническая картина

Клинический спектр очень широк:

• ЦНС

  • агенезия мозолистого тела

  • гипертелоризм

  • колобома

  • судороги

• черепно-лицевые проявления

  • асимметрия свода черепа

  • расщелина верхней губы и/или нёба

  • аномально скошенный лоб, формирующий лицо в виде «шлема греческого воина»

• кондуктивная тугоухость

• новообразования печени

• нарушение функции кроветворения

• физическое развитие

  • задержка внутриутробного развития (ЗВУР): может быть выраженной

• аномалии сердца

  • клапанные пороки, например стеноз клапана легочной артерии и аортальная недостаточность

  • ДМЖП

• аномалии мочеполовой системы

  • гипоспадия

  • крипторхизм

• аномалии скелета/конечностей

  • косолапость