Колобома

Колобома — это собирательный термин, охватывающий любой очаговый дефект в структуре глаза, и его не следует путать со стафиломами, возникающими вследствие истончения сосудистой оболочки.

Терминология

Хотя колобома является собирательным термином для любого очагового дефекта в структуре глаза, многие используют этот термин для обозначения колобомы радужки (которая не визуализируется при лучевых методах исследования). Хориоретинальные колобомы — это колобомы, поражающие задний сегмент глазного яблока, которые чаще всего выявляются при визуализации.

Патология

С эмбриологической точки зрения колобомы возникают из-за незаращения эмбриональной (зрительной) щели. Наиболее частой локализацией глазной колобомы является передний сегмент с вовлечением радужки, реже — задний сегмент с поражением диска зрительного нерва, сосудистой оболочки или сетчатки. Колобома также может поражать веки, хрусталик и зрительный нерв.

Колобомы могут быть спорадическими (обычно односторонними), несиндромальными наследственными или синдромальными (как правило, двусторонними).

Ассоциированные состояния

• агенезия мозолистого тела

• синдром Айкарди

• синдром Барайцера — Винтера

• синдром CHARGE

• врождённые пороки сердца

• энцефалоцеле

• синдром Горлина — Гольтца: редко

• голопрозэнцефалия

• синдром Якобсена

• синдром Жубер

• полидактилия

• синдром Поттер

Рентгенологические признаки

При задней колобоме глаза на КТ или МРТ поражённое глазное яблоко обычно уменьшено в размерах (микрофтальмия) с очаговым дефектом задней стенки глазного яблока и вклинением стекловидного тела. Может определяться ретробульбарная киста жидкостной плотности.

Дифференциальный диагноз

• синдром «утреннего сияния» (синдром вьюнка)

  • диск зрительного нерва имеет воронкообразную форму с сопутствующими аномалиями срединных структур головного мозга и черепа

  • иногда ошибочно описывается как колобома

• колобоматозная киста глаза

  • микрофтальмия с кистой

  • возникает в результате пролиферации эмбриональной сетчатки с возможной экструзией стекловидного тела кзади в кисту (что обусловливает микрофтальмию)

  • киста может утратить связь с глазом, превышать глаз по размеру и вызывать проптоз