Синдром «вьюнка» (глаз)

Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния» (MGDA), также известная как синдром «утреннего сияния», — это редкий врождённый порок развития зрительного нерва, который часто ассоциирован со срединными аномалиями головного мозга и черепа.

Эпидемиология

Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния» встречается редко и чаще наблюдается у лиц женского пола.

Клиническая картина

Первоначально пациенты могут быть направлены на обследование по поводу лейкокории или косоглазия; острота зрения варьирует и зависит от степени выраженности аномалии зрительного нерва. Также часто встречаются дефекты полей зрения и увеличение размеров слепого пятна.

Патология

Аномалия диска зрительного нерва по типу «утреннего сияния» характеризуется увеличенной воронкообразной экскавацией диска зрительного нерва с перипапиллярными хориоретинальными пигментными изменениями и расположенным по центру пучком белой глиальной ткани. Сосуды ориентированы радиально, напоминая лепестки цветка вьюнка («утреннего сияния»), что затрудняет дифференциацию артериолярного и венозного русла.

Ассоциированные состояния

Аномалия диска зрительного нерва по типу «утреннего сияния» часто сочетается со следующими состояниями:

• офтальмологические проявления:
  • отслойка сетчатки: считается, что она возникает вследствие сообщения между субретинальным, субарахноидальным пространствами и полостью стекловидного тела
  • персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело
  • врождённая катаракта
  • нанофтальм
  • гемангиома века
  • друзы
  • преретинальный глиоз
• аномалии зрительных путей:
  • гипоплазия контралатерального зрительного перекреста в результате аксональной дегенерации
  • глиома зрительного нерва
• аномалии основания черепа:
  • базальное энцефалоцеле
  • персистирующий краниофарингеальный канал
• внутричерепные сосудистые мальформации:
  • статическая сегментарная аплазия виллизиева круга
  • синдром моямоя: выявляется вплоть до 45% случаев
• синдром PHACE
• нейрофиброматоз 2 типа

Рентгенологические признаки

Диагноз аномалии диска зрительного нерва по типу «утреннее сияние» основывается на клинических данных и результатах офтальмоскопии. Однако лучевые методы исследования предоставляют дополнительную информацию о сопутствующих глазных, срединных и сосудистых аномалиях.

МРТ

МРТ считается методом выбора лучевой диагностики.

• T1:
  • воронкообразная форма диска зрительного нерва с элевацией и гиперинтенсивным сигналом от прилежащей поверхности сетчатки
  • жировая ткань в дистальном отделе влагалища зрительного нерва
• T2:
  • патологическая ткань в дистальном внутриглазничном сегменте ипсилатерального зрительного нерва
  • сглаживание субарахноидального пространства на этом уровне
  • нарушение целостности увеосклеральной оболочки в месте вхождения зрительного нерва
• T1 C+ (Gd):
  • накопление контраста патологической тканью в области дистального отдела зрительного нерва

Лечение и прогноз

Поскольку специфического лечения аномалии диска зрительного нерва типа «утреннее сияние» не существует, ведение пациентов должно быть сосредоточено на оптимизации остроты зрения и профилактике амблиопии.Любая тактика направлена на сохранение зрительных функций.

История и этимология

Данное состояние было впервые описано в 1970 году Kindler, а название обусловлено сходством офтальмоскопической картины с цветком ипомеи («утреннее сияние»).

Дифференциальный диагноз

Основным дифференциальным диагнозом является колобома зрительного нерва. Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннее сияние» практически всегда является спорадическим состоянием, тогда как колобома зрительного нерва часто носит семейный характер и может встречаться в сочетании с синдромами множественных врожденных пороков развития.