Синдром Айкарди

Синдром Айкарди — это редкое тяжелое нарушение развития нервной системы.

Терминология

Синдром Айкарди отличается от синдрома Айкарди — Гутьерес, хотя оба названы в честь Jean Aicardi (см. ниже). 

Эпидемиология

Из-за его редкости эпидемиологические данные ограничены. Однако его заболеваемость оценивается примерно в 1:100 000 при распространенности более 850 случаев в США и 4000 во всем мире. Этнической предрасположенности не выявлено. Примечательно, что он проявляется только у лиц женского пола, за исключением редких случаев с кариотипом 47,XXY.

Диагностика

Синдром Айкарди диагностируется клинически с подтверждением данными нейровизуализации и электроэнцефалографии (ЭЭГ), а иногда и генетических исследований. Обязательно наличие классической клинико-радиологической триады:

1. агенезия мозолистого тела

2. хориоретинальные лакуны

3. инфантильные спазмы или эпилепсия с ранним началом

Нейровизуализационные признаки (см. ниже) и данные ЭЭГ носят вспомогательный характер. В некоторых случаях могут быть выявлены специфические генетические мутации, однако единого подтверждающего теста не существует, и большинство случаев возникает вследствие мутаций de novo.

Клиническая картина

Типичная клиническая картина в младенческом возрасте включает в себя:

• инфантильные спазмы: сгибательные/салаамовы судороги с типичным наклоном головы

• глазные проявления:

  • хориоретинальные лакуны: «штампованные» очаги в пигментном слое сетчатки, обычно вокруг диска зрительного нерва; практически патогномоничны

  • колобома зрительного нерва

  • гипоплазия зрительного нерва

  • микрофтальмия

Патология

Синдром Айкарди считается генетически гетерогенным. Описаны многочисленные патогенные генетические мутации, в том числе в Х-хромосоме и других хромосомах. До конца не ясно, почему заболевание не встречается у лиц мужского пола (кариотип 46,XY). Существовавшая длительное время гипотеза о том, что синдром Айкарди имеет Х-сцепленный летальный для мужского пола тип наследования, в настоящее время признается ошибочным упрощением.

Рентгенологические признаки

Характерные пороки развития поражают головной мозг, позвоночник и орган зрения и включают:

• головной мозг

  • дисгенезия мозолистого тела

  • кольпоцефалия

  • гетеротопия серого вещества

  • асимметрия полушарий большого мозга

  • аномалии задней черепной ямки (95%), включая спектр мальформации Денди — Уокера:

    • киста задней черепной ямки

    • гипоплазия мозжечка

    • увеличение пластинки четверохолмия

  • папиллома сосудистого сплетения

  • карцинома сосудистого сплетения

  • полимикрогирия (преимущественно лобная и перисильвиевая)

  • интракраниальные кисты (размеры варьируют в пределах 1,0–5,0 см)

    • срединные межполушарные: 81%

    • внутрижелудочковые: 29%

    • паренхиматозные: 10%

    • экстрааксиальные: 8%

  • аплазия зрительного нерва и хиазмы

• органы зрения

  • микрофтальм

  • колобома

• позвоночник и рёбра

  • сколиоз: 1/3 случаев

  • spina bifida

  • бабочковидные или блокированные позвонки

  • полупозвонки

  • аномалии рёберно-позвоночных суставов

  • отсутствие рёбер

История и этимология

Синдром Айкарди был впервые описан в 1961 году Jean Francois Marie Aicardi (1926-2015), французским детским неврологом.