Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза, также известный как челюстно-лицевой дизостоз, представляет собой аутосомно-доминантную генетическую аномалию, возникающую вследствие двусторонних пороков развития первой и второй жаберных дуг (см. жаберный аппарат).

Эпидемиология

Частота встречаемости оценивается примерно в 1 случай на 50 000 живорождений, при этом 60% случаев являются спорадическими, а в 40% случаев имеется семейный анамнез данного заболевания.

Клиническая картина

У пациентов отмечаются дисморфии структур, происходящих из первого и второго глоточных карманов, жаберных щелей и дуг. Наблюдаются нарушения слуха по кондуктивному типу.

Патология

Большинство случаев (80–90%) обусловлено мутациями гена TCOF1, расположенного на 5-й хромосоме, который кодирует ядрышковый фосфопротеин «Treacle». Известно, что причиной синдрома Тричера Коллинза также могут быть мутации двух других генов: POLR1C и POLR1D.

Рентгенологические признаки

• зубочелюстные и нижнечелюстные изменения

  • ретрогнатия

  • микрогнатия

  • макростомия

  • гипоплазия или аплазия мыщелкового и венечного отростков нижней челюсти

  • выраженная дугообразная деформация нижнего края нижней челюсти

  • вогнутое искривление тела (горизонтальной ветви) нижней челюсти является патогномоничным

  • может сочетаться с расщелиной нёба и отсутствием околоушных слюнных желез

• скуловая дуга: деформирована, недоразвита или отсутствует

• изменения со стороны органа слуха

  • микротия и аплазия наружного слухового прохода

  • гипоплазия полости среднего уха

  • гипоплазия или аплазия слуховых косточек

• со стороны носа

  • сглаживание носолобного угла с сужением ноздрей

  • гипоплазия хрящей крыльев носа

  • гипоплазия околоносовых пазух

  • атрезия хоан

• со стороны глаз

  • антимонголоидный разрез глазных щелей из-за недостаточной опоры со стороны скуловой кости

  • дефект (отсутствие) внутренней трети нижнего века

  • дефект (вырезка) радужки

  • дефект сосудистой оболочки и колобомы

Дифференциальный диагноз

• аурикулокондилярный синдром

• синдром Гольденхара

• Синдром Нагера/акрофациальный дизостоз

История и этимология

Синдром Тричера Коллинза назван в честь Edward Treacher Collins (1862-1932), английского офтальмолога и хирурга, который в 1900 году опубликовал два клинических случая, описав многие характерные признаки. Однако считается, что впервые это состояние описал Thompson в 1846 году. В 1949 году Franceschetti и Klein опубликовали первый исчерпывающий обзор по этой теме и ввели термин «челюстно-лицевой дизостоз».