Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара, также известный как окуло-аурикуло-вертебральный спектр (OAVS), синдром Гольденхара — Горлина или фацио-аурикуло-вертебральная дисплазия, представляет собой сложную врождённую аномалию, характеризующуюся пороками развития ушей, глаз и позвонков.

Эпидемиология

Расчётная частота составляет 1 на 3000–5000 новорождённых. Может наблюдаться незначительное преобладание лиц мужского пола (М:Ж ~3:2).

Клиническая картина

Заболевание характеризуется рядом признаков, включающих:

• аномалии уха: наиболее частый признак

  • преаурикулярные придатки/выросты

  • гипоплазия уха

• гемифациальная микросомия

• глазные аномалии

  • односторонняя микрофтальмия / односторонняя анофтальмия

  • эпибульбарные дермоиды

• поперечные расщелины лица

• асимметрия черепа и аномалии позвоночника (нарушения сегментации позвонков)

Патология

Генетика

Считается, что заболевание в большинстве случаев носит спорадический характер. Описаны единичные аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы.

Ассоциированные состояния

Помимо основных признаков, описанных ниже, могут наблюдаться такие ассоциированные проявления, как:

• аномальный объём околоплодных вод 

  • маловодие

  • многоводие: встречается чаще, обусловлено нарушением глотания

• врождённые аномалии мочеполовой системы

• врождённые пороки сердца

Рентгенологические признаки

УЗИ

Отдельные признаки неспецифичны. О наличии синдрома иногда думают при сочетании асимметрии лица или расщелины верхней челюсти с односторонней микрофтальмией.

Лечение и прогноз

Общий прогноз в целом благоприятный, за исключением косметических дефектов лица и инвалидизации из-за аномалий глаз и ушей. Интеллект обычно сохранен. Риск повторения при последующей беременности составляет ~3%.

История и этимология

Первый клинический случай окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии был описан von Arlt в 1854 году. Синдром назван в честь бельгийского офтальмолога Maurice Goldenhar (1924–2001), который описал данное заболевание в 1952 году.