Анофтальмия

Анофтальмия представляет собой полное отсутствие развития глазного яблока. Часто считается наиболее тяжелой формой микрофтальмии.

Патология

Анофтальмия может возникать в трех вариантах:

• первичная анофтальмия: полное отсутствие ткани глаза вследствие нарушения развития отдела головного мозга, формирующего глаз

  • возникает из-за остановки развития глаз в начале 4-й недели гестации

  • редко: 0,18–0,4 случая на 10 000 рождений

• вторичная анофтальмия: происходит начальное развитие глаза, которое по какой-либо причине останавливается, оставляя лишь резидуальную ткань глаза или крайне малые глаза, которые можно обнаружить только при детальном осмотре

  • возникает вследствие неблагоприятных внутриутробных факторов

• дегенеративная анофтальмия: происходит начальное развитие глаза, но затем по какой-либо причине начинается его дегенерация — вероятно, из-за нарушения кровоснабжения глаза

Ассоциированные состояния

Описано множество сопутствующих состояний, среди которых:

• трисомия 13

• трисомия 18 

• синдром Ленца

• синдром Гольденхара — Горлина

• синдром Ваарденбурга

• CHARGE-синдром 

История и этимология

Термин происходит от греческого слова ανόφθαλμος (anophthalmos), означающего «без глаза».